Mostrar el registro sencillo del ítem
dc.contributor.author
Salpietro, Vincenzo
dc.contributor.author
Lin, Weichun
dc.contributor.author
Delle Vedove, Andrea
dc.contributor.author
Storbeck, Markus
dc.contributor.author
Liu, Yun
dc.contributor.author
Efthymiou, Stephanie
dc.contributor.author
Manole, Andreea
dc.contributor.author
Wiethoff, Sarah
dc.contributor.author
Ye, Qiaohong
dc.contributor.author
Saggar, Anand
dc.contributor.author
McElreavey, Kenneth
dc.contributor.author
Krishnakumar, Shyam S.
dc.contributor.author
Pitt, Matthew
dc.contributor.author
Bello, Oscar Daniel
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.contributor.author
Rothman, James E.
dc.contributor.author
Basel Vanagaite, Lina
dc.contributor.author
Weisz Hubshman, Monika
dc.contributor.author
Aharoni, Sharon
dc.contributor.author
Manzur, Adnan Y.
dc.contributor.author
Wirth, Brunhilde
dc.contributor.author
Houlden, Henry
dc.date.available
2023-01-03T10:56:35Z
dc.date.issued
2017-04
dc.identifier.citation
Salpietro, Vincenzo; Lin, Weichun; Delle Vedove, Andrea; Storbeck, Markus; Liu, Yun; et al.; Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome; Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.; Annals Of Neurology; 81; 4; 4-2017; 597-603
dc.identifier.issn
0364-5134
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/183054
dc.description.abstract
We report 2 families with undiagnosed recessive presynaptic congenital myasthenic syndrome (CMS). Whole exome or genome sequencing identified segregating homozygous variants in VAMP1: c.51_64delAGGTGGGGGTCCCC in a Kuwaiti family and c.146G>C in an Israeli family. VAMP1 is crucial for vesicle fusion at presynaptic neuromuscular junction (NMJ). Electrodiagnostic examination showed severely low compound muscle action potentials and presynaptic impairment. We assessed the effect of the nonsense mutation on mRNA levels and evaluated the NMJ transmission in VAMP1lew/lew mice, observing neurophysiological features of presynaptic impairment, similar to the patients. Taken together, our findings highlight VAMP1 homozygous mutations as a cause of presynaptic CMS.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley-liss, div John Wiley & Sons Inc.
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
VAMP 1
dc.subject
CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
dc.subject
PRESYNAPTIC NEUROMUSCULAR JUNCTION
dc.subject
SNARE
dc.subject.classification
Tecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas, y cómo influyen en el conjunto de enfermedades y mantenimiento del bienestar
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
Biotecnología de la Salud
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
Genética y Herencia
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.title
Homozygous mutations in VAMP1 cause a presynaptic congenital myasthenic syndrome
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-12-27T18:07:39Z
dc.identifier.eissn
1531-8249
dc.journal.volume
81
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
597-603
dc.journal.pais
Estados Unidos
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.journal.ciudad
Nueva York
dc.description.fil
Fil: Salpietro, Vincenzo. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Lin, Weichun. University of Texas. Southwestern Medical Center; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Delle Vedove, Andrea. Center For Molecular Medicine Cologne; Alemania. University Of Cologne; Alemania
dc.description.fil
Fil: Storbeck, Markus. University Of Cologne; Alemania. Center For Molecular Medicine Cologne; Alemania
dc.description.fil
Fil: Liu, Yun. University of Texas. Southwestern Medical Center; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Efthymiou, Stephanie. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Manole, Andreea. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Wiethoff, Sarah. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Ye, Qiaohong. University of Texas. Southwestern Medical Center; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Saggar, Anand. St George's Hospital; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: McElreavey, Kenneth. Institut Pasteur de Paris.; Francia
dc.description.fil
Fil: Krishnakumar, Shyam S.. University of Yale. School of Medicine; Estados Unidos. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Pitt, Matthew. Great Ormond Street Hospital For Children; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Bello, Oscar Daniel. University College London; Estados Unidos. University of Yale. School of Medicine; Estados Unidos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rothman, James E.. University of Yale. School of Medicine; Estados Unidos. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Basel Vanagaite, Lina. Schneider Children's Medical Center Of Israel; Israel. Rabin Medical Center; Israel. Universitat Tel Aviv; Israel
dc.description.fil
Fil: Weisz Hubshman, Monika. Schneider Children's Medical Center Of Israel; Israel. Universitat Tel Aviv; Israel. Rabin Medical Center; Israel
dc.description.fil
Fil: Aharoni, Sharon. Schneider Children's Medical Center Of Israel; Israel. Universitat Tel Aviv; Israel
dc.description.fil
Fil: Manzur, Adnan Y.. Great Ormond Street Children's Hospital; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Wirth, Brunhilde. Center For Molecular Medicine Cologne; Alemania
dc.description.fil
Fil: Houlden, Henry. University College London; Estados Unidos
dc.journal.title
Annals Of Neurology
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ana.24905
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1002/ana.24905
Archivos asociados