Mostrar el registro sencillo del ítem
dc.contributor.author
Franco, Paula Gabriela
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.contributor.author
Perez, Maria Julia
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.contributor.author
Aranda, Claudio
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.contributor.author
Adamo, Ana María
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.contributor.author
Silvestroff, Lucas
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.date.available
2017-06-15T18:34:41Z
dc.date.issued
2015-06
dc.identifier.citation
Franco, Paula Gabriela; Perez, Maria Julia; Aranda, Claudio; Adamo, Ana María; Silvestroff, Lucas; Improving arylsulfatase activity determination in dried blood spots: screening and diagnostic approaches for Maroteaux–Lamy syndrome (MPS VI); Elsevier; Clinica Chimica Acta; 446; 6-2015; 86-92
dc.identifier.issn
0009-8981
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/18270
dc.description.abstract
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI can be screened by measuring the lysosomal arylsulfatase B (ARSB) residual enzyme activity in dried blood spots (DBS) using synthetic substrates. However, we have found experimental obstacles when determining ARSB activity with the fluorescent method due to the significant quenching effect rendered by DBS components. METHODS: We adapted the methods originally described by Chamoles et al. [1] and Civallero et al. [2] and put forward 2 distinct approaches for ARSB activity quantification from DBS samples by measuring the 4-methylumbelliferone (β-MU) fluorescence generated from the ARSB 4-methylumbelliferone sulfate (β-MUS) substrate. RESULTS: We demonstrate the high throughput feasibility of a novel approach for measuring ARSB activities by incorporating tailor-made calibration curves according to each patient's DBS sample quenching properties. The second method is used to calculate ARSB activities by measuring the fluorescence and absorbance parameters in each reaction sample with a single DBS-free calibration curve. CONCLUSIONS: The quantitative correlation between the DBS sample absorbance and its quenching effect can be used to calculate predictive ARSB activities and would serve as an affordable first tier screening test. The method described herein demonstrates the critical importance of adapting the β-MU calibration curves to each patient's unique DBS sample matrix and its positive impact on the accuracy and reliability of ARSB activity measurements.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Arylsulfatase B
dc.subject
Newborn Screening
dc.subject
Quenching
dc.subject
Methylumbelliferone
dc.subject
Enzyme Activity
dc.subject
Fluorescence
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.title
Improving arylsulfatase activity determination in dried blood spots: screening and diagnostic approaches for Maroteaux–Lamy syndrome (MPS VI)
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-06-15T17:39:59Z
dc.journal.volume
446
dc.journal.pagination
86-92
dc.journal.pais
Países Bajos
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.journal.ciudad
Ámsterdam
dc.description.fil
Fil: Franco, Paula Gabriela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Departamento de Quimica Biologica. Cátedra de Química Biológica Patológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas "Prof. Alejandro C. Paladini". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Perez, Maria Julia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Departamento de Quimica Biologica. Cátedra de Química Biológica Patológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas "Prof. Alejandro C. Paladini". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Aranda, Claudio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Carlos G. Durand"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Adamo, Ana María. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Departamento de Quimica Biologica. Cátedra de Química Biológica Patológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas "Prof. Alejandro C. Paladini". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Silvestroff, Lucas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Departamento de Quimica Biologica. Cátedra de Química Biológica Patológica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas "Prof. Alejandro C. Paladini". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Química y Físico-Química Biológicas; Argentina
dc.journal.title
Clinica Chimica Acta
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898115002028?via%3Dihub
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2015.04.011
Archivos asociados