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dc.contributor.author
Delea, Marisol
dc.contributor.author
Espeche, Lucía D.
dc.contributor.author
Bruque, Carlos David
dc.contributor.author
Bidondo, María Paz
dc.contributor.author
Massara, Lucía S.
dc.contributor.author
Oliveri, Jaen Natalia
dc.contributor.author
Brun, Paloma Laura
dc.contributor.author
Cosentino, Viviana Raquel
dc.contributor.author
Martinoli, Celeste
dc.contributor.author
Tolaba, Norma Noemi
dc.contributor.author
Picon, Claudina
dc.contributor.author
Ponce Zaldua, María Eugenia
dc.contributor.author
Ávila, Silvia
dc.contributor.author
Gutnisky, Viviana
dc.contributor.author
Perez, Myriam
dc.contributor.author
Furforo, Lilian
dc.contributor.author
Buzzalino, Noemí Delia
dc.contributor.author
Liascovich, Rosa
dc.contributor.author
Groisman, Boris
dc.contributor.author
Rittler, Mónica
dc.contributor.author
Rozental, Sandra
dc.contributor.author
Barbero, Pablo Miguel
dc.contributor.author
Dain, Liliana Beatriz
dc.date.available
2022-11-14T11:23:40Z
dc.date.issued
2018-09
dc.identifier.citation
Delea, Marisol; Espeche, Lucía D.; Bruque, Carlos David; Bidondo, María Paz; Massara, Lucía S.; et al.; Genetic imbalances in argentinean patients with congenital conotruncal heart defects; MDPI; Genes; 9; 9; 9-2018; 1-14
dc.identifier.issn
2073-4425
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/177603
dc.description.abstract
Congenital conotruncal heart defects (CCHD) are a subset of serious congenital heart defects (CHD) of the cardiac outflow tracts or great arteries. Its frequency is estimated in 1/1000 live births, accounting for approximately 10–30% of all CHD cases. Chromosomal abnormalities and copy number variants (CNVs) contribute to the disease risk in patients with syndromic and/or non-syndromic forms. Although largely studied in several populations, their frequencies are barely reported for Latin American countries. The aim of this study was to analyze chromosomal abnormalities, 22q11 deletions, and other genomic imbalances in a group of Argentinean patients with CCHD of unknown etiology. A cohort of 219 patients with isolated CCHD or associated with other major anomalies were referred from different provinces of Argentina. Cytogenetic studies, Multiplex-Ligation-Probe-Amplification (MLPA) and fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis were performed. No cytogenetic abnormalities were found. 22q11 deletion was found in 23.5% of the patients from our cohort, 66% only had CHD with no other major anomalies. None of the patients with transposition of the great vessels (TGV) carried the 22q11 deletion. Other 4 clinically relevant CNVs were also observed: a distal low copy repeat (LCR)D-E 22q11 duplication, and 17p13.3, 4q35 and TBX1 deletions. In summary, 25.8% of CCHD patients presented imbalances associated with the disease.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
MDPI
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
22Q11 DELETION
dc.subject
CONOTRUNCAL CONGENITAL HEART DEFECTS
dc.subject
COPY NUMBER VARIATIONS
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Genetic imbalances in argentinean patients with congenital conotruncal heart defects
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-11-10T15:23:52Z
dc.journal.volume
9
dc.journal.number
9
dc.journal.pagination
1-14
dc.journal.pais
Suiza
dc.description.fil
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Espeche, Lucía D.. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina
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Fil: Bidondo, María Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Massara, Lucía S.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Brun, Paloma Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
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Fil: Cosentino, Viviana Raquel. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Craveno de Gandulfo.; Argentina
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Fil: Martinoli, Celeste. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
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Fil: Tolaba, Norma Noemi. Hospital Dr. Arturo Oñativia - Salta Capital.; Argentina
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Fil: Picon, Claudina. Provincia de Chaco. Hospital Pediátrico Dr. Avelino Castelán; Argentina
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Fil: Ponce Zaldua, María Eugenia. Provincia del Neuquén. Hospital Provincial Neuquén "Dr. E. Castro Rendón"; Argentina
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Fil: Ávila, Silvia. Provincia del Neuquén. Hospital Provincial Neuquén "Dr. E. Castro Rendón"; Argentina
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Fil: Gutnisky, Viviana. No especifíca;
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Fil: Perez, Myriam. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Furforo, Lilian. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Buzzalino, Noemí Delia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
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Fil: Rittler, Mónica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
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Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Dain, Liliana Beatriz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Genes
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.mdpi.com/2073-4425/9/9/454
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3390/genes9090454
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