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dc.contributor.author
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
dc.contributor.author
Rosales, Julieta
dc.contributor.author
Arakaki, Tomoko
dc.contributor.author
Córdoba, Marta
dc.contributor.author
Gonzalez Moron, Dolores
dc.contributor.author
Medina, Nancy
dc.contributor.author
Garreto, Nélida S.
dc.contributor.author
Kauffman, Marcelo Andres
dc.date.available
2017-06-07T23:59:43Z
dc.date.issued
2015-11
dc.identifier.citation
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro; Rosales, Julieta; Arakaki, Tomoko; Córdoba, Marta; Gonzalez Moron, Dolores; et al.; Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 21; 11; 11-2015; 1375-1377
dc.identifier.issn
1353-8020
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/17745
dc.description.abstract
Wilson's disease (WD) is a rare inborn error of copper metabolism caused by mutations in ATP7B gene. Although there is no genetic heterogeneity in WD etiology, the widespread clinical presentation of WD makes its diagnosis not always straightforward, particularly when atypical symptoms are present and a number of differential diagnoses must be considered.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
Wilson'S Disease
dc.subject
Neurogenetics
dc.subject
Atp7b Gene
dc.subject
Next-Generation-Sequencing
dc.subject
Exome Sequencing
dc.subject.classification
Neurología Clínica
dc.subject.classification
Medicina Clínica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-06-07T20:38:31Z
dc.journal.volume
21
dc.journal.number
11
dc.journal.pagination
1375-1377
dc.journal.pais
Países Bajos
dc.journal.ciudad
Ámsterdam
dc.description.fil
Fil: Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rosales, Julieta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Arakaki, Tomoko. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Córdoba, Marta. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gonzalez Moron, Dolores. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Medina, Nancy. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Garreto, Nélida S.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kauffman, Marcelo Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Biología Celular y Neurociencia "Prof. Eduardo de Robertis". Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Biología Celular y Neurociencia; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.journal.title
Parkinsonism & Related Disorders
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1353802015004204
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2015.09.031
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358.5Kb
Formato:
PDF