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dc.contributor.author
Massara, Lucía S.
dc.contributor.author
Delea, Marisol
dc.contributor.author
Espeche, Lucía
dc.contributor.author
Bruque, Carlos David
dc.contributor.author
Oliveri, Jaen Natalia
dc.contributor.author
Brun, Paloma Laura
dc.contributor.author
Furforo, Lilian
dc.contributor.author
Dain, Liliana Beatriz
dc.contributor.author
Rozental, Sandra
dc.date.available
2022-10-26T16:57:34Z
dc.date.issued
2019-11
dc.identifier.citation
Massara, Lucía S.; Delea, Marisol; Espeche, Lucía; Bruque, Carlos David; Oliveri, Jaen Natalia; et al.; Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies; Karger; Cytogenetic And Genome Research; 159; 3; 11-2019; 137-142
dc.identifier.issn
1424-8581
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/175005
dc.description.abstract
Chromosomal trisomies are the most frequent major chromosomal anomalies in humans and can be present in a mosaic or a non-mosaic constitution. We report the first case of a newborn girl presenting with multiple congenital anomalies and a double mosaic trisomy involving chromosome 14 and the X chromosome detected by array CGH. Karyotype analysis revealed a double mosaic with 2 independent abnormal cell lines and the absence of 46,XX and 48,XXX,+14 cell lineages. The patient showed most of the clinical characteristics of mosaic trisomy 14. Analysis of autosomal DNA markers in the proband's blood sample did not support the presence of chimerism. Further analysis of chromosome X DNA markers suggests that the extra X chromosome most probably arose as a consequence of nondisjunction in meiosis II in the maternal lineage.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Karger
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ARRAY CGH
dc.subject
DOUBLE GONOSOMAL/AUTOSOMAL TRISOMY
dc.subject
MOSAIC TRISOMY 14
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-10-26T10:43:35Z
dc.journal.volume
159
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
137-142
dc.journal.pais
Suiza
dc.journal.ciudad
Basel
dc.description.fil
Fil: Massara, Lucía S.. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Espeche, Lucía. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bruque, Carlos David. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Brun, Paloma Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Furforo, Lilian. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.journal.title
Cytogenetic And Genome Research
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.karger.com/Article/FullText/504238
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1159/000504238
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