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dc.contributor.author
Pesaola, Favio Nicolas
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dc.contributor.author
Guelbert, Guillermo Ariel
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dc.contributor.author
Venier, Ana Clara
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dc.contributor.author
Cismondi, Inés Adriana
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dc.contributor.author
Becerra, Adriana Berónica
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dc.contributor.author
Vazquez, Juan Carlos G.
dc.contributor.author
Fernandez, Elmer Andres
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dc.contributor.author
de Paul, Ana Lucia
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dc.contributor.author
Guelbert, Norberto Bernardo
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dc.contributor.author
Noer, Ines
dc.date.available
2022-10-04T13:40:30Z
dc.date.issued
2021-06
dc.identifier.citation
Pesaola, Favio Nicolas; Guelbert, Guillermo Ariel; Venier, Ana Clara; Cismondi, Inés Adriana; Becerra, Adriana Berónica; et al.; "Atypical" Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era; Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening; Instituto Genética para Todos; Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening; 9; 6-2021; 1-17
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/171708
dc.description.abstract
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) refers to a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by the intracellular accumulation of ceroid-lipofuscin compounds and neurodegeneration. Fourteen genes are currently recognized with disease-causing DNA variants: PPT1/CLN1, TPP1/CLN2, CLN3, DNAJC5/CLN4, CLN5, CLN6, MFSD8/CLN7, CLN8, CTSD/CN10, GRN/CLN11, ATP13A2/CLN12, CTSF/CLN13, KCTD7/CLN14, TBCK/CLN15. In the frame of the Cordoba cohort, we studied N=51 cases. The aim of this paper is the observational and retrospective analysis of the “atypical” phenotypes. PCR-Sanger sequencing and/or massive exome sequencing were used as a screening methodology. One CLN1 subject showed an atypical prolonged (P) phenotype with null PPT1 activity and a heterozygous compound genotype: E5 c.451C>T, p.Arg151*/g.6302T>G (I3 c.363-3T>G). Other 11 CLN2 individuals (except one girl) showed TPP1 activity decreased to around 10% of the minimum value of the reference interval in leukocytes and saliva. The DNA variants E7 c.827A>T, p.Asp276Val and I7 c.887-10A>G were the most prevalent. One CLN8 individual showed an atypical congenital phenotype with a heterozygous combination of DNA variants: E2 c.1A>G, p.?/E3 c.792C>G, p.Asn264Lys. Massive sequencing was installed as a screening methodology for the precision diagnosis of atypical CLN1, CLN2, and CLN8 phenotypes. A genetic/phenotypic local registry is under construction.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Latin American Society Inborn Errors and Neonatal Screening; Instituto Genética para Todos
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
ATYPICAL PHENOTYPES
dc.subject
CLN1
dc.subject
CLN2
dc.subject
CLN8
dc.subject
GENOMICS
dc.subject
NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
"Atypical" Phenotypes of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: The Argentine Experience in the Genomic Era
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-09-29T11:16:39Z
dc.identifier.eissn
2326-4594
dc.journal.volume
9
dc.journal.pagination
1-17
dc.journal.pais
Brasil
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dc.journal.ciudad
Porto Alegre
dc.description.fil
Fil: Pesaola, Favio Nicolas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Guillermo Ariel. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Venier, Ana Clara. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Becerra, Adriana Berónica. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vazquez, Juan Carlos G.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas. Universidad Católica de Córdoba. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fernandez, Elmer Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas. Universidad Católica de Córdoba. Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas; Argentina
dc.description.fil
Fil: de Paul, Ana Lucia. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Clínica Universitaria Reina Fabiola; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Noer, Ines. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.journal.title
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.scielo.br/j/jiems/a/ppDCLzDKfd7n4rZ5rCwHstQ/?lang=en
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1590/2326-4594-JIEMS-2021-0009
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