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dc.contributor.author
Espeche, Lucia Daniela
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dc.contributor.author
Solari, Andrea Paula
dc.contributor.author
Mori, María Ángeles
dc.contributor.author
Arenas, Rubén Martín
dc.contributor.author
Palomares, María
dc.contributor.author
Pérez, Myriam
dc.contributor.author
Martínez, Cinthia
dc.contributor.author
Lotersztein, Vanesa
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dc.contributor.author
Segovia, Mabel
dc.contributor.author
Armando, Romina
dc.contributor.author
Dain, Liliana Beatriz
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dc.contributor.author
Nevado, Julián
dc.contributor.author
Lapunzina, Pablo
dc.contributor.author
Rozental, Sandra
dc.date.available
2022-09-29T17:35:57Z
dc.date.issued
2020-09-13
dc.identifier.citation
Espeche, Lucia Daniela; Solari, Andrea Paula; Mori, María Ángeles; Arenas, Rubén Martín; Palomares, María; et al.; Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system; Springer; Molecular Biology Reports; 47; 9; 13-9-2020; 6863-6878
dc.identifier.issn
0301-4851
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/171104
dc.description.abstract
Intellectual disability is a neurodevelopmental disorder in which genetic, epigenetic and environmental factors are involved. In consequence, the determination of its etiology is usually complex. Though many countries have migrated from conventional cytogenetic analysis to chromosomal microarrays as the first-tier genetic test for patients with this condition, this last technique was implemented in our country a few years ago. We report on the results of the implementation of chromosomal microarrays in a cohort of 133 patients with intellectual disability and dysmorphic features, normal karyotype and normal subtelomeric MLPA results in an Argentinean public health institution. Clinically relevant copy number variants were found in 12% of the patients and one or more copy number variants classified as variants of uncertain significance were found in 5.3% of them. Although the diagnostic yield of chromosomal microarrays is greater than conventional cytogenetics for these patients, there are financial limitations to adopt this technique as a first-tier test in our country, especially in the public health system.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ARRAYCGH
dc.subject
CHROMOSOMAL MICROARRAY
dc.subject
CMA
dc.subject
CNV
dc.subject
INTELLECTUAL DISABILITY
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-09-26T17:51:20Z
dc.identifier.eissn
1573-4978
dc.journal.volume
47
dc.journal.number
9
dc.journal.pagination
6863-6878
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Dordrecht
dc.description.fil
Fil: Espeche, Lucia Daniela. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Solari, Andrea Paula. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mori, María Ángeles. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; España. Instituto de Salud Carlos III; España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; España. Ithaca European Reference Network; España
dc.description.fil
Fil: Arenas, Rubén Martín. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; España. Instituto de Salud Carlos III; España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; España. Ithaca European Reference Network; España
dc.description.fil
Fil: Palomares, María. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; España. Instituto de Salud Carlos III; España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; España. Ithaca European Reference Network; España
dc.description.fil
Fil: Pérez, Myriam. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Martínez, Cinthia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lotersztein, Vanesa. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Segovia, Mabel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Armando, Romina. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Departamento de Medicina; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Nevado, Julián. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; España. Instituto de Salud Carlos III; España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; España. Ithaca European Reference Network; España
dc.description.fil
Fil: Lapunzina, Pablo. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; España. Instituto de Salud Carlos III; España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; España. Ithaca European Reference Network; España
dc.description.fil
Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.journal.title
Molecular Biology Reports
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://link.springer.com/10.1007/s11033-020-05743-6
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1007/s11033-020-05743-6
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