Caso complejo de parentesco biológico

Abstract

El ADN no codificante, es decir, la fracción del material genético que no codifica proteínas, varía entre personas y se transmite de padres a hijos, por lo cual se utiliza de forma habitual para identificar personas o vínculos biológicos entre ellas. En el presente trabajo, se expone un caso familiar analizado en el Laboratorio de Medicina Genómica, en el cual se propuso investigar los vínculos de paternidad entre los integrantes, sugiriendo relaciones consanguíneas y ocurrencia de incesto. Los individuos que participaron en el estudio son dos hermanos, los cuales nombraremos C y SA, y dos hijas reconocidas de SA y sus correspondientes hijos: E con su hijo MA, y A con su hijo MG. La pericia tuvo como objetivo determinar si los perfiles genéticos de C y de SA eran compatibles con el vínculo de paternidad biológica respecto de MA y MG.La metodología utilizada consistió en extracción orgánica del ADN total presente en muestras de hisopado bucal como referencia de cada uno de los participantes. Luego se amplificaron marcadores moleculares convencionales mediante PCR multiplex y se analizaron los resultados mediante electroforesis capilar. Se concluyó la exclusión de la existencia de vínculo de paternidad biológica de SA y C respecto de MG y MA. Además, se evidenció la exclusión del vínculo de paternidad biológica de SA respecto de E y de A, y se observó la inclusión del vínculo de paternidad biológica de C respecto de E y de A.Aquí demostramos que en casos de incesto y endogamia familiar se potencia la homogeneidad del material genético, lo cual aumenta el riesgo de expresión de enfermedades recesivas al potenciar la homocigosis y debilita la claridad en el establecimiento de vínculos biológicos al impactar en los cálculos de probabilidad y en la certidumbre de los mismos.