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dc.contributor.author
Solano, Angela Rosario
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dc.contributor.author
Mele, Pablo Gustavo
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dc.contributor.author
Jalil, Fernanda S.
dc.contributor.author
Liria, Natalia C.
dc.contributor.author
Podesta, Ernesto Jorge
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dc.contributor.author
Gutiérrez, Leandro G.
dc.date.available
2022-09-23T15:54:46Z
dc.date.issued
2021-05-31
dc.identifier.citation
Solano, Angela Rosario; Mele, Pablo Gustavo; Jalil, Fernanda S.; Liria, Natalia C.; Podesta, Ernesto Jorge; et al.; Study of the Genetic Variants in BRCA1/2 and Non-BRCA Genes in a Population-Based Cohort of 2155 Breast/Ovary Cancer Patients, Including 443 Triple-Negative Breast Cancer Patients, in Argentina; MDPI; Cancers; 13; 11; 31-5-2021; 1-13
dc.identifier.issn
2072-6694
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/170249
dc.description.abstract
Gene/s sequencing in hereditary breast/ovary cancer (HBOC) in routine diagnosis is challenged by the analysis of panels. We aim to report a retrospective analysis of BRCA1/2 and non-BRCA gene sequencing in patients with breast/ovary cancer (BOC), including triple-negative breast cancer (TNBC), in our population. In total 2155 BOC patients (1900 analyzed in BRCA1/2 and 255 by multigenic panels) gave 372 (17.2.6%) and 107 (24.1%) likely pathogenic/pathogenic variants (LPVs/PVs), including BRCA and non-BRCA genes, for the total and TNBC patients, respectively. When BOC was present in the same proband, a 51.3% rate was found for LPVs/PVs in BRCA1/2. Most of the LPVs/PVs in the panels were in BRCA1/2; non-BRCA gene LPVs/PVs were in CDH1, CHEK2, CDKN2A, MUTYH, NBN, RAD51D, and TP53. TNBC is associated with BRCA1/2 at a higher rate than the rest of the breast cancer types. The more prevalent PVs in BRCA1/2 genes (mostly in BRCA1) do not rule out the importance to panels of genes, although they are certainly far from shedding light on the gap of the 85% predicted linkage association of BOC with BRCA1/2 and are still not elucidated.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
MDPI
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
GENETIC PREDISPOSITION TO BREAST CANCER
dc.subject
GERMLINE GENETIC TESTING
dc.subject
NGS OF GENE PANELS
dc.subject
TRIPLE-NEGATIVE BREAST CANCER
dc.subject.classification
Oncología
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Study of the Genetic Variants in BRCA1/2 and Non-BRCA Genes in a Population-Based Cohort of 2155 Breast/Ovary Cancer Patients, Including 443 Triple-Negative Breast Cancer Patients, in Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-09-21T14:24:03Z
dc.journal.volume
13
dc.journal.number
11
dc.journal.pagination
1-13
dc.journal.pais
Suiza
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dc.journal.ciudad
Basilea
dc.description.fil
Fil: Solano, Angela Rosario. Centro de Educaciones Médicas e Investigación Clínica "Norberto Quirno"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mele, Pablo Gustavo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica Humana. Cátedra de Química Biologica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Jalil, Fernanda S.. Centro de Educaciones Médicas e Investigación Clínica "Norberto Quirno"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Liria, Natalia C.. Centro de Educaciones Médicas e Investigación Clínica "Norberto Quirno"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Podesta, Ernesto Jorge. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica Humana. Cátedra de Química Biologica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gutiérrez, Leandro G.. Centro de Educaciones Médicas e Investigación Clínica "Norberto Quirno"; Argentina
dc.journal.title
Cancers
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3390/cancers13112711
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