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dc.contributor.author
Pagnotta, Priscila Ayelén
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dc.contributor.author
Melito, Viviana Alicia
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dc.contributor.author
Lavandera, Jimena Veronica
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dc.contributor.author
Parera, Victoria Estela
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dc.contributor.author
Rossetti, Maria Victoria
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dc.contributor.author
Zuccoli, Johanna Romina
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dc.contributor.author
Buzaleh, Ana Maria
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dc.date.available
2022-09-20T14:49:43Z
dc.date.issued
2020-02
dc.identifier.citation
Pagnotta, Priscila Ayelén; Melito, Viviana Alicia; Lavandera, Jimena Veronica; Parera, Victoria Estela; Rossetti, Maria Victoria; et al.; Role of ABCB1 and glutathione S‑transferase gene variants in the association of porphyria cutanea tarda and human immunodeficiency virus infection; Spandidos Publications; Biomedical Reports; 14; 2; 2-2020; 1-11
dc.identifier.issn
2049-9434
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/169594
dc.description.abstract
In Argentina, porphyria cutanea tarda (PCT) is strongly associated with infection with human immunodefi-ciency virus (HIV); however, whether the onset of this disease is associated with HIV infection and/or the antiretroviral therapy has not been determined. The ABCB1 gene variants c.1236C>T, c.2677G>T/A and c.3435C>T affect drug efflux. The GSTT1 null, GSTM1 null and GSTP1 (c.313A>G) gene variants alter Glutathione S-transferase (GST) activity, modifying the levels of xenobiotics. The aim of the present study was to evaluate the role of genetic variants in initia-tion of PCT and to analyze the genetic basis of the PCT-HIV association. Control individuals, and HIV, PCT and PCT-HIV patients were recruited, PCR-restriction fragment length polymorphism was used to genotype the ABCB1 and GSTP1 variants, and multiplex PCR was used to study the GSTM1 and GSTT1 variants. The high frequency of c.3435C>T (PCT and PCT-HIV) and c.1236C>T (PCT) suggested that the onset of PCT were not specifically related to HIV infection or antiret-roviral therapy for these variants. c.2677G>T/A frequencies in the PCT-HIV patients were higher compared with the other groups, suggesting that a mechanism involving antiretroviral therapy served a role in this association. PCT-HIV patients also had a high frequency of GSTT1 null and low frequency for GSTM1 null variants; thus, the genetic basis for PCT onset may involve a combination between the absence of GSTT1 and the presence of GSTM1. In conclusion, genes encoding for proteins involved in the flow and metabolism of xenobiotics may influence the PCT-HIV association. The present study is the first to investigate the possible role of GST and ABCB1 gene variants in the triggering of PCT in HIV-infected indi-viduals, to the best of our knowledge, and may provide novel insights into the molecular basis of the association between PCT and HIV.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Spandidos Publications
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
ABCB1
dc.subject
GENETIC VARIANTS
dc.subject
GLUTATHIONE S-TRANSFERASE
dc.subject
HIV
dc.subject
PERSONALIZED MEDICINE
dc.subject
PORPHYRIA CUTANEA TARDA
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Role of ABCB1 and glutathione S‑transferase gene variants in the association of porphyria cutanea tarda and human immunodeficiency virus infection
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-09-08T15:12:37Z
dc.identifier.eissn
2049-9442
dc.journal.volume
14
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
1-11
dc.journal.pais
Grecia
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dc.journal.ciudad
Atenas
dc.description.fil
Fil: Pagnotta, Priscila Ayelén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Melito, Viviana Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lavandera, Jimena Veronica. Universidad Nacional del Litoral. Facultad de Bioquímica y Ciencias Biológicas. Departamento de Ciencias Biológicas. Cátedra de Bromatología y Nutrición; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Parera, Victoria Estela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rossetti, Maria Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Zuccoli, Johanna Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.description.fil
Fil: Buzaleh, Ana Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias. Universidad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias; Argentina
dc.journal.title
Biomedical Reports
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.3892/br.2020.1398
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.spandidos-publications.com/10.3892/br.2020.1398
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