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dc.contributor.author
Asteggiano, Carla Gabriela
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dc.contributor.author
Papazoglu, Gabriela Magali
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dc.contributor.author
Bistue Millon, Maria Beatriz
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dc.contributor.author
Peralta, Maria Fernanda
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dc.contributor.author
Azar, Nydia Beatríz
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dc.contributor.author
Spécola, Norma
dc.contributor.author
Guelbert, Norberto Bernardo
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dc.contributor.author
Suldrup, Niels
dc.contributor.author
Pereyra, Marcela
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dc.contributor.author
Dodelson de Kremer, Raquel
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dc.date.available
2022-08-08T11:01:50Z
dc.date.issued
2018-12
dc.identifier.citation
Asteggiano, Carla Gabriela; Papazoglu, Gabriela Magali; Bistue Millon, Maria Beatriz; Peralta, Maria Fernanda; Azar, Nydia Beatríz; et al.; Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: Case studies and pitfalls; International Pediatric Research Foundation; Pediatric Research; 84; 6; 12-2018; 837-841
dc.identifier.issn
0031-3998
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/164486
dc.description.abstract
Background: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are genetic diseases caused by hypoglycosylation of glycoproteins and glycolipids. Most CDG are multisystem disorders with mild to severe involvement. Methods: We studied 554 patients (2007–2017) with a clinical phenotype compatible with a CDG. Screening was performed by serum transferrin isoelectric focusing. The diagnosis was confirmed by genetic testing (Sanger or exome sequencing). Results: A confirmed abnormal pattern was found in nine patients. Seven patients showed a type 1 pattern: four with PMM2-CDG, two with ALG2-CDG, and one with classical galactosemia. A type 2 pattern was found in two patients: one with a CDG-IIx and one with a transferrin protein variant. Abnormal transferrin pattern were observed in a patient with a myopathy due to a COL6A2 gene variant. Conclusions: CDG screening in Argentina from 2007 to 2017 revealed 4 PMM2-CDG patients, 2 ALG2-CDG patients with a novel homozygous gene variant and 1 CDG-IIx.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
International Pediatric Research Foundation
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CDG
dc.subject
Glycosilation
dc.subject
IEF
dc.subject
NGS
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: Case studies and pitfalls
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-08-03T18:16:07Z
dc.identifier.eissn
1530-0447
dc.journal.volume
84
dc.journal.number
6
dc.journal.pagination
837-841
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Texas
dc.description.fil
Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Papazoglu, Gabriela Magali. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bistue Millon, Maria Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Peralta, Maria Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Azar, Nydia Beatríz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Spécola, Norma. Municipalidad de La Plata. Hospital de Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Suldrup, Niels. Iaca Laboratorios; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pereyra, Marcela. Gobierno de la Provincia de Mendoza. Hospital Pediátrico Humberto Notti; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
dc.journal.title
Pediatric Research
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.nature.com/articles/s41390-018-0206-6
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1038/s41390-018-0206-6
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