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dc.contributor.author
Costanzo, Mariana
dc.contributor.author
Garcia Feyling, José
dc.contributor.author
Saraco, Nora Isabel
dc.contributor.author
Marino, Roxana Marcela
dc.contributor.author
Pérez Garrido, Natalia
dc.contributor.author
Touzon, María Sol
dc.contributor.author
Viterbo, Gisela Lorena
dc.contributor.author
Lazzati, Juan Manuel
dc.contributor.author
Patiño, Hellem Carolina
dc.contributor.author
Mattone, María Celeste
dc.contributor.author
Maceiras, Mercedes Carmen
dc.contributor.author
Belgorosky, Alicia
dc.contributor.author
Guercio, Gabriela Viviana
dc.date.available
2022-07-19T10:09:44Z
dc.date.issued
2018-08
dc.identifier.citation
Costanzo, Mariana; Garcia Feyling, José; Saraco, Nora Isabel; Marino, Roxana Marcela; Pérez Garrido, Natalia; et al.; Accelerated pubertal tempo in a 46,XY aromatase-deficient patient; Karger; Hormone Research in Paediatrics; 90; 4; 8-2018; 275-282
dc.identifier.issn
1663-2826
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/162434
dc.description.abstract
Background: Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive disorder. 46,XY-affected patients often remain undiagnosed until late puberty. Only 2 pediatric cases have been reported. Data on pubertal development in affected males are scarce. Aim: To report the clinical phenotype and hormonal studies of an aromatase-deficient boy during the prepubertal and early pubertal period. Results: The patient was the older brother of a 46,XX girl with aromatase deficiency. Molecular analysis revealed a previously reported homozygous mutation (Arg192Cys) in the CYP19A1 gene. Pubertal onset was at 9.8 years. At 11.3 years of age, signs of rapidly progressive puberty were seen. Laboratory tests revealed normal pubertal basal and GnRH-stimulated gonadotropin levels, normal Sertoli cell markers, and increased testosterone. The prepubertal lumbar spine bone mineral density (BMD) was normal but pubertal bone mineral accrual was incomplete, leading to osteopenia. Conclusion: Estrogen restraint on gonadotropin secretion has been demonstrated in animal and human models. Interestingly, our patient presented with accelerated puberty and apparently normal pituitary gonadal function. These findings suggest that aromatase activity may be required to define pubertal progression in boys. Estrogen deficiency due to aromatase deficiency is responsible for insufficient bone mineral accrual during puberty.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Karger
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
AROMATASE DEFICIENCY
dc.subject
BONE MINERAL DENSITY
dc.subject
HYPOTHALAMIC-PITUITARY-GONADAL AXIS
dc.subject
PUBERTY
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Accelerated pubertal tempo in a 46,XY aromatase-deficient patient
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-07-15T15:01:35Z
dc.journal.volume
90
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
275-282
dc.journal.pais
Suiza
dc.description.fil
Fil: Costanzo, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Garcia Feyling, José. Hospital Regional de Concepción; Argentina
dc.description.fil
Fil: Saraco, Nora Isabel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marino, Roxana Marcela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
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Fil: Pérez Garrido, Natalia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Touzon, María Sol. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
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Fil: Viterbo, Gisela Lorena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
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Fil: Lazzati, Juan Manuel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
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Fil: Patiño, Hellem Carolina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
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Fil: Mattone, María Celeste. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Maceiras, Mercedes Carmen. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belgorosky, Alicia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guercio, Gabriela Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan". Servicio de Endocrinología; Argentina
dc.journal.title
Hormone Research in Paediatrics
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.karger.com/Article/Abstract/492128
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1159/000492128
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