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dc.contributor.author
Merino, Gabriela Alejandra
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dc.contributor.author
Fresno Rodríguez, Cristóbal
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dc.contributor.author
Koile, Daniel Isaac
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dc.contributor.author
Yankilevich, Patricio
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dc.contributor.author
Sendoya, Juan Martín
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dc.contributor.author
Oliver, J.
dc.contributor.author
Llera, Andrea Sabina
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dc.contributor.author
Fernández, E.
dc.date.available
2022-07-04T13:43:48Z
dc.date.issued
2015-01
dc.identifier.citation
Merino, Gabriela Alejandra; Fresno Rodríguez, Cristóbal; Koile, Daniel Isaac; Yankilevich, Patricio; Sendoya, Juan Martín; et al.; An exploration tool for quality analysis in targeted sequencing experiments; Springer; Ifmbe Proceedings; 49; 1-2015; 659-662
dc.identifier.issn
1680-0737
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/161139
dc.description.abstract
Amplicon Exome Sequencing allows focusing on exonic regions of a small group of genes. The overall aim is to inquire sequenced regions about the occurrence of mutations, single nucleotide polymorphisms, insertions and deletions, trough Variant Calling analysis. The first steps include se-quencing, followed by alignment. Prior to further analysis, it is crucial to evaluate how well the sequencing run was achieved, as well as the quality of the carried experiment. At present, there are several open access tools to perform these tasks. But, most of them were designed for whole genome data. Hence, they are computationally expensive to just analyze a small group of genes. In addition they only offer limited visualization capabilities. Here, we proposed a light-weight amplicon se-quencing exploration tool for fast visualization and experiment quality control. The tool was developed under R language and can be executed in parallel in order to provide fast and accu-rate quality control results within a few minutes. The article presents the tool implementations and capabilities. Finally, we show its application on real amplicon sequencing data.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
AMPLICON SEQUENCING
dc.subject
QUALITY CONTROL
dc.subject
VISUALIZATION TOOL
dc.subject.classification
Ciencias de la Información y Bioinformática
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dc.subject.classification
Ciencias de la Computación e Información
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
An exploration tool for quality analysis in targeted sequencing experiments
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-06-21T18:36:11Z
dc.journal.volume
49
dc.journal.pagination
659-662
dc.description.fil
Fil: Merino, Gabriela Alejandra. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fresno Rodríguez, Cristóbal. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Koile, Daniel Isaac. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Yankilevich, Patricio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sendoya, Juan Martín. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Oliver, J.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Llera, Andrea Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fernández, E.. Area de Ciencias Agrarias, Ingeniería, Ciencias Biológicas y de la Salud de la Universidad Católica de Córdoba; Argentina
dc.journal.title
Ifmbe Proceedings
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-319-13117-7_168
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-13117-7_168
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