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dc.contributor.author
Domene, Horacio Mario
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dc.contributor.author
Hwa, Vivian
dc.contributor.author
Argente, Jesús
dc.contributor.author
Wit, Jan M.
dc.contributor.author
Camacho Hübner, Cecilia
dc.contributor.author
Jasper, Hector Guillermo
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dc.contributor.author
Pozo, Jesús
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dc.contributor.author
van Duyvenvoorde, Hermine
dc.contributor.author
Yakar, Shoshana
dc.contributor.author
Fofanova-Gambetti, Olga V.
dc.contributor.author
Rosenfeld, Ron G.
dc.date.available
2022-06-16T11:15:57Z
dc.date.issued
2009-12
dc.identifier.citation
Domene, Horacio Mario; Hwa, Vivian; Argente, Jesús; Wit, Jan M.; Camacho Hübner, Cecilia; et al.; Human Acid-Labile Subunit Deficiency: Clinical, Endocrine and Metabolic Consequences; Karger; Hormone Research; 72; 3; 12-2009; 129-141
dc.identifier.issn
0301-0163
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/159906
dc.description.abstract
The majority of insulin-like growth factor (IGF)-I and IGF-II circulate in the serum as a complex with the insulin-like growth factor binding protein (IGFBP)-3 or IGFBP-5, and an acid-labile subunit (ALS). The function of ALS is to prolong the half-life of the IGF-I-IGFBP-3/IGFBP-5 binary complexes. Fourteen different mutations of the human IGFALS gene have been identified in 17 patients, suggesting that ALS deficiency may be prevalent in a subset of patients with extraordinarily low serum levels of IGF-I and IGFBP-3 that remain abnormally low upon growth hormone stimulation. Postnatal growth was clearly affected. Commonly, the height standard deviation score before puberty was between –2 and –3, and approximately 1.4 SD shorter than the midparental height SDS. Pubertal delay was found in 50% of the patients. Circulating IGF-II, IGFBP-1, -2 and -3 levels were reduced, with the greatest reduction observed for IGFBP-3. Insulin insensitivity was a common finding, and some patients presented low bone mineral density. Human ALS deficiency represents a unique condition in which the lack of ALS proteins results in the disruption of the entire IGF circulating system. Despite a profound circulating IGF-I deficiency, there is only a mild impact on postnatal growth. The preserved expression of locally produced IGF-I might be responsible for the preservation of linear growth near normal limits.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Karger
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ACID-LABILE SUBUNIT
dc.subject
GROWTH HORMONE INSENSITIVITY
dc.subject
IGFALS GENE MUTATIONS
dc.subject
INSULIN INSENSITIVITY
dc.subject
INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR BINDING PROTEIN
dc.subject
INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR-I
dc.subject.classification
Endocrinología y Metabolismo
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Human Acid-Labile Subunit Deficiency: Clinical, Endocrine and Metabolic Consequences
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-05-11T18:18:56Z
dc.journal.volume
72
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
129-141
dc.journal.pais
Suiza
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dc.journal.ciudad
Basilea
dc.description.fil
Fil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Hwa, Vivian. University of Oregon; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Argente, Jesús. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: Wit, Jan M.. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Camacho Hübner, Cecilia. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Jasper, Hector Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pozo, Jesús. Universidad Autónoma de Madrid; España
dc.description.fil
Fil: van Duyvenvoorde, Hermine. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Yakar, Shoshana. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Fofanova-Gambetti, Olga V.. University of Oregon; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Rosenfeld, Ron G.. University of Oregon; Estados Unidos
dc.journal.title
Hormone Research
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1159/000232486
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