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dc.contributor.author
Dubrovsky, Alberto
dc.contributor.author
Fulgenzi, Ernesto
dc.contributor.author
Amartino, Hernán
dc.contributor.author
Carlés, Daniel
dc.contributor.author
Corderi, José
dc.contributor.author
de Vito, Eduardo
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dc.contributor.author
Fainboim, Alejandro
dc.contributor.author
Ferradás, Nélida
dc.contributor.author
Guelbert, Norberto
dc.contributor.author
Lubieniecki, Fabiana
dc.contributor.author
Mazia, Claudio
dc.contributor.author
Mesa, Lilia
dc.contributor.author
Monges, Soledad
dc.contributor.author
Pesquero, Joao
dc.contributor.author
Reisin, Ricardo
dc.contributor.author
Rugiero, Marcelo
dc.contributor.author
Schenone, Andrea
dc.contributor.author
Szlago, Marina
dc.contributor.author
Taratuto, Ana Lía
dc.contributor.author
Zgaga, Marisa
dc.date.available
2017-05-04T17:54:16Z
dc.date.issued
2014-04
dc.identifier.citation
Dubrovsky, Alberto; Fulgenzi, Ernesto; Amartino, Hernán; Carlés, Daniel; Corderi, José; et al.; Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe; Elsevier; Neurología Argentina; 6; 2; 4-2014; 96-113
dc.identifier.issn
1853-0028
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/15975
dc.description.abstract
Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Objetivo: El objetivo del presente consenso es revisar las pautas actuales y brindar recomendaciones para un correcto diagnóstico, evaluación, manejo y tratamiento de los pacientes con EP. Métodos: Se organizó un consenso que reunió profesionales nacionales y un invitado extranjero con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, clínica pediátrica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares (ENM) y rehabilitación de pacientes con ENM. Se realizó una revisión bibliográfica de las publicaciones y los artículos relevantes sobre EP existentes hasta la fecha, en forma individual y en reuniones en pequeños grupos, organizados según el área de trabajo y la especialidad. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. Conclusiones: Se elaboró el Consenso Argentino para la Enfermedad de Pompe, considerando aspectos de la fisiopatología, la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.
dc.description.abstract
Introduction: Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive metabolic disorder which is caused by the absence or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in the tissues of affected individuals. Objective: The objective of this consensus is to review the current guidelines and provide recommendations for a correct diagnosis, evaluation, management, and treatment of patients with PD. Methods: We organized a consensus with a foreign guest and national professionals experienced in PD in the areas of clinic, pediatric clinic, laboratory diagnosis, neuropathology, neumonology, nutrition, neurology, metabolic diseases, neuromuscular diseases (NMD) and rehabilitation of patients with MND. We conducted a literature review of the existing publications and articles relevant to EP up to date, individually and in small group meetings organized by field of work and specialty. The final terms of the document were agreed upon by the entire working group. Each participant provided their declaration of conflict of interests. Conclusions: The Argentine Consensus for Pompe disease was developed, considering aspects of the pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment of this disease. Being a rare condition for which the available data are limited, these recommendations should be considered as expert opinion.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Elsevier
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
Alfa-Glucosidasa Ácida
dc.subject
Consenso
dc.subject
Deficiencia de Maltasa Ácida Lisosomal
dc.subject
Enfermedad de Pompe
dc.subject
Glucogenosis Tipo Ii
dc.subject
Terapia de Reemplazo Enzimático
dc.subject.classification
Neurología Clínica
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.subject.classification
Sistema Respiratorio
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe
dc.title
Argentine consensus on the diagnosis, monitoring and treatment of Pompe disease
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2017-04-26T14:13:31Z
dc.journal.volume
6
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
96-113
dc.journal.pais
España
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dc.journal.ciudad
Barcelona
dc.description.fil
Fil: Dubrovsky, Alberto. Fundación Favaloro; Argentina
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Fil: Fulgenzi, Ernesto. Unidad Asistencial Doctor César Milstein; Argentina
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Fil: Amartino, Hernán. Hospital Universitario Austral. Servicio de Neurología Infantil; Argentina
dc.description.fil
Fil: Carlés, Daniel. Hospital Perrando. Servicio de Neumonología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Corderi, José. Fundación Favaloro; Argentina
dc.description.fil
Fil: de Vito, Eduardo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fainboim, Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ferradás, Nélida. International Life Sciences Institute ; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Norberto. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. Sección de Enfermedades Metabólicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lubieniecki, Fabiana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mazia, Claudio. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mesa, Lilia. Fundación Favaloro; Argentina
dc.description.fil
Fil: Monges, Soledad. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pesquero, Joao. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Reisin, Ricardo. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rugiero, Marcelo. Hospital Italiano; Argentina
dc.description.fil
Fil: Schenone, Andrea. Fundación para el Estudio de Enfermedades Neurometabólicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Szlago, Marina. Fundación para el Estudio de Enfermedades Neurometabólicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Taratuto, Ana Lía. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Zgaga, Marisa. Instituto de Lucha Antipoliomielítica y Rehabilitación del Lisiado; Argentina. Hospital Escuela Eva Perón. Servicio de Rehabilitación; Argentina
dc.journal.title
Neurología Argentina
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1853002814000081
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2014.01.006
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