Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con epidermólisis ampollar congénita confirmada por estudio molecular: Estudio retrospectivo en un hospital pediátrico

Abstract

Introducción: Las epidermólisis ampollares congénitas (EA) pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente, por lo que el estudio molecular es fundamental para el diagnóstico de certeza. Objetivos: Describir las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes con diferentes tipos de EA confirmados por estudio molecular. Determinar si existe asociación entre el tipo de EA y el momento de aparición de las lesiones cutáneas. Analizar la correlación entre el tipo de EA y el modo de herencia sospechados clínicamente con el resultado del análisis molecular. Enumerar variantes genéticas aún no comunicadas. Diseño: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. Materiales y métodos: Se estudiaron los pacientes con diagnóstico de EA confirmado por el estudio molecular, evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, desde agosto de 1988 hasta julio de 2019. Resultados: De los 57 pacientes incluidos, 45 (79%) presentaron EA distrófica, 11 (19%) EA simple y 1 (2%) síndrome de Kindler. En el 91% (52 pacientes), con independencia del tipo de EA, las lesiones se iniciaron dentro del primer mes de vida y en el 9% (5 pacientes) restante, entre el mes y el año, estos últimos pacientes con EA distrófica. El 91% presentó correlación entre el diagnóstico clínico presuntivo y el resultado del estudio genético. Se encontraron 17 variantes patogénicas no comunicadas. Conclusiones: Tanto la clínica como el hallazgo de las variantes patogénicas son imprescindibles para el diagnóstico definitivo del tipo de EA y su modo de herencia.

Introduction: congenital epidermolysis bullosa (EB) can be difficult to differentiate clinically, so molecular study in essential for the diagnosis of certainty. Objectives: to describe the epidemiological and clinical characteristics of patients with different types of congenital EB confirmed by molecular study. To determine whether the time of onset of the skin lesions correlates with a certain type of EB. To analyze if there is a correlation between the type of EB and the mode of inheritance clinically suspected with the result of the molecular analysis. To number genetic variants that have not been previously reported. Design: descriptive, retrospective and transversal study. Materials and methods: Patients with confirmed diagnosis of EB by molecular test that were evaluated at the Dermatology Department of the Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, from August 1988 until July 2019 were included. Results: of the 57 patients, 45 (79%) were dystrophic EB, 11 (19%) were simplex EB and one (2%) was a Kindler syndrome. In 91% (52 patients), regardless of the EB type, skin lesions started within the first 30 days of life, while in the regarding 9% (5 patients) appeared between the first month and the first year and all of them were dystrophic EB. There was a 91% correlation between the clinical and genetic diagnosis. Seventeen new pathogenic variants have been found. Conclusions: the clinical manifestations and the pathogenic variants are essential for the definitive diagnosis of the types of EB and the mode of inheritance.