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dc.contributor.author
Dionisio, Leonardo Raul
dc.contributor.author
Aztiria, Eugenio Manuel
dc.contributor.author
Stupniki, Sofia
dc.contributor.author
Dye, Leandro
dc.contributor.author
Onetto, Leonardo
dc.contributor.author
Gregorietti, Franco
dc.contributor.author
Keegan, Roberto
dc.contributor.author
Spitzmaul, Guillermo Federico
dc.date.available
2022-05-24T13:42:29Z
dc.date.issued
2019
dc.identifier.citation
Association between clinical and genetic diagnosis in patients with LQT syndrome: importance of genetic testing; LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimenta; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio; Mar del Plata; Argentina; 2019; 86-87
dc.identifier.issn
0025-7680
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/158131
dc.description.abstract
Long QT syndrome (LQTS) is a congenital genetic disorder that cause cardiac arrhythmia and sudden death. The genes more frequently implicated are those encoding for the K+ channels KCNQ1 (40 - 45 %) and HERG (40 – 45 %), and the Na+ channel Nav1.5 (5 – 8 %). Dysfunction in these channels leads to QT interval lengthening in ECG. Molecular identification of the causes of this disease contributes to better diagnosis, risk stratification and pharmacological treatment improvement. Our aim is to correlate clinical diagnosis with genetic variants of LQTS. We examined the LQT-associated genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A using gDNA extracted from 6 subjects. Five of them showed a prolonged QT interval on the ECG (>460 ms) while 1 first-degree relative presented a normal QT interval (<450 ms). The group (3 males and 3 females, 0-62 years old) included 1 with sudden cardiac death history under 40 years old and 1 with presyncope and documented polymorphic ventricular tachycardia. We amplified all exons from the 3 genes by PCR followed by sequencing. For KCNQ1 we found the uncommon variant c.1638G>A (p.Ser546=) in 2 subjects. In 1 patient we could not amplify exon 16, suggesting exon deletion. For KCNH2 we found the following variants: c.1692A>G (p.Leu564=) in 1 patient, c.1956T>C (p.Tyr652=) in 5 out of 6 cases and c.2690A>C (p.Lys897Thr) in 1 patient. Finally, we found the likely-pathogenic variant c.982C>T (p.Arg328Cys). For SCN5A no variants were detected at the tested exons. We found benign and pathological genetic variants in either KCNQ1 or KCNH2 genes of our population. No information about the exon 16 deletion for KCNQ1 as a pathological variant has been reported. To our knowledge, this is the first genetic test of LQTS performed in Argentina. Genetic characterization will impact on patient habits, avoiding risk situations such as sports, acute stress or cardiotoxic drugs therapies. Moreover, these studies will enable to set patient-oriented pharmacological treatments.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Fundación Revista Medicina
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ARRHYTMIA
dc.subject
LQTS
dc.subject
KCNQ1
dc.subject
MUTATION
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
dc.title
Association between clinical and genetic diagnosis in patients with LQT syndrome: importance of genetic testing
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia
dc.date.updated
2022-04-21T17:26:17Z
dc.identifier.eissn
1669-9106
dc.journal.volume
79
dc.journal.number
Suplemento 4
dc.journal.pagination
86-87
dc.journal.pais
Argentina
dc.journal.ciudad
Mar del Plata
dc.description.fil
Fil: Dionisio, Leonardo Raul. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
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Fil: Aztiria, Eugenio Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
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Fil: Stupniki, Sofia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
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Fil: Dye, Leandro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
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Fil: Onetto, Leonardo. Hospital Privado del Sur; Argentina
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Fil: Gregorietti, Franco. Hospital Privado del Sur; Argentina
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Fil: Keegan, Roberto. Hospital Privado del Sur; Argentina
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Fil: Spitzmaul, Guillermo Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Bahía Blanca; Argentina
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Autor
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Autor
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Autor
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Autor
dc.conicet.rol
Autor
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dc.coverage
Nacional
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Reunión
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LXIV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; LI Reunión Anual de la Asociación Argentina de Farmacología Experimenta; XXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Biología; XXXI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Protozoología; IX Reunión Anual de la Asociación Argentina de Nanomedicinas y VI Reunión Científica Regional de la Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio
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2019-11-13
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Mar del Plata
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Argentina
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Journal
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Sociedad Argentina de Investigación Clínica
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Asociación Argentina de Farmacología Experimental
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Sociedad Argentina de Biología
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Sociedad Argentina de Protozoología
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Asociación Argentina de Nanomedicinas
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Asociación Argentina de Ciencia y Tecnología de Animales de Laboratorio
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The Histochemical Society
dc.source.revista
Medicina (Buenos Aires)
dc.date.eventoHasta
2019-11-16
dc.type
Reunión
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