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dc.contributor.author
Gonzáles, Viviana  
dc.contributor.author
Balbi, Viviana A.  
dc.contributor.author
Morin, Analía  
dc.contributor.author
Reinoso, Andrea  
dc.contributor.author
Vitale, Laura  
dc.contributor.author
Ricci, Jaime  
dc.contributor.author
Espósito, Mariela  
dc.contributor.author
Martín, Rodrigo  
dc.contributor.author
Tournier, Andrea L.  
dc.contributor.author
Adrover, Ezequiela  
dc.contributor.author
Molina, Maricel Fernanda  
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel  
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela  
dc.date.available
2022-03-28T16:44:51Z  
dc.date.issued
2020  
dc.identifier.citation
Mutations in Thyroid Hormone Beta Receptor Gene Identified in Children with Clinical Resistance to Thyroid Hormones; XXVIII Congreso Latinoamericano de Endocrinología Pediátrica ; Florianópolis; Brasil; 2019; 52-52  
dc.identifier.issn
1663-2818  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/153950  
dc.description.abstract
Introduction: Patients with resistance to thyroid hormones(RTH) show different clinical features. Several mutations have been identified in them.Objective:To describe patients followed up since 2006 with RTH suspicion evaluated for mutations in thyroid hormone beta receptor(THRß)gene.Methods:Children were followed up in our Endocrinology Department.Patient 1:10-yr-old boy with elevated T3, T4 and free T4, normal TSH in routine thyroid testing requested for overweight. Patient 2:0.7-yr- old boy with Down syndrome and elevated T3, T4 and free T4, normal TSH.Patient 3:Boy with abnormal results on neonatal screening, with elevated T3, T4, free T4 and TSH.Patient 4:4.7?yr-old girl with elevated T3, T4 and free T4, normal TSH in routine thyroid testing requested for low weight.Patient 5: 1-yr- old boy with elevated T3, T4 and free T4, normal TSH in routine thyroid testing requested for low weight.Patient 6:Boy with congenital hypothyroidism diagnosed by screening with elevated T3, T4, free T4 and TSH.Clinical manifestations:Patients 1, 4 and 5 showed palpitations, tachycardia.Familial antecedents: Patient 3 has two brothers with similar RTH profile. Patient 4 had a sister who died at 3 months of age and mother with confirmed RTH. Patient 6 had an aunt with RTH profile.Thyroid ultrasound. All patients had normal gland size except patient 6 who had an hypoplastic gland. Patient 4 showed goiter at follow up.Treatment:Patient 1 received metimazol; patients 1,4 and 5 beta blockers and patient 6 levothyroxine.Molecular biology analysis: genomic DNA was isolated from blood cells and the exons 7-10 of the THRß gene, including the flanking intronic regions were amplified by PCR. DNA sequences from each amplified fragment were performed with the Taq polymerase-based chain terminator method and using the specific forward and reverse THRß primers. Results.Direct sequence analysis revealed a novel missense mutation in exon 10 in patient 3, c.1329G>T transvertion that results in a p.K443N substitution and two known missense mutations: c.1357C>A, p.P453T (Patient 1)in exon 10 and c.949G>A, p.A317T (Patient 4) in exon 9.Conclusion:THRß gene mutations were found in half of the patients with RTH, including a new mutation.Although goiter is a common feature in RTH, only one patient presented it.These findings support the importance of searching THRßgene mutations in suspected individuals to achieve an adequate follow-up and treatment in patients with RHT.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Karger  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/  
dc.subject
THROID RESISTANCE  
dc.subject
THYROID HORMONE RECEPTOR BETA  
dc.subject
THRBETA GENE  
dc.subject
MUTATIONS  
dc.subject.classification
Genética Humana  
dc.subject.classification
Medicina Básica  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Mutations in Thyroid Hormone Beta Receptor Gene Identified in Children with Clinical Resistance to Thyroid Hormones  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject  
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia  
dc.date.updated
2022-03-16T19:19:47Z  
dc.journal.volume
92  
dc.journal.number
1  
dc.journal.pagination
52-52  
dc.journal.pais
Suiza  
dc.journal.ciudad
Basilea  
dc.description.fil
Fil: Gonzáles, Viviana. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Balbi, Viviana A.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Morin, Analía. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
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Fil: Reinoso, Andrea. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
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Fil: Vitale, Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
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Fil: Ricci, Jaime. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
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Fil: Espósito, Mariela. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
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Fil: Martín, Rodrigo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
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Fil: Tournier, Andrea L.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Adrover, Ezequiela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología; Argentina  
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Fil: Molina, Maricel Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología; Argentina  
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Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología; Argentina  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.karger.com/Article/Abstract/504400  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1159/000504400  
dc.conicet.rol
Autor  
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Autor  
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Autor  
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Autor  
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Autor  
dc.coverage
Internacional  
dc.type.subtype
Congreso  
dc.description.nombreEvento
XXVIII Congreso Latinoamericano de Endocrinología Pediátrica  
dc.date.evento
2019-11-20  
dc.description.ciudadEvento
Florianópolis  
dc.description.paisEvento
Brasil  
dc.type.publicacion
Journal  
dc.description.institucionOrganizadora
Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica  
dc.source.revista
Hormone Research in Paediatrics  
dc.date.eventoHasta
2019-11-23  
dc.type
Congreso