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dc.contributor.author
Buonfiglio, Paula Inés
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dc.contributor.author
Bruque, Carlos David
dc.contributor.author
Lotersztein, Vanesa
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dc.contributor.author
Goldschmidt, E.
dc.contributor.author
Elgoyhen, Ana Belen
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dc.contributor.author
Dalamon, Viviana Karina
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dc.date.available
2022-03-23T14:58:45Z
dc.date.issued
2019
dc.identifier.citation
Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean
deaf patients: lookingfora needle in a haystack; 51st European Society of Human Genetics Conference; Milan; Italia; 2018; 1-1
dc.identifier.issn
1018-4813
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/153817
dc.description.abstract
Hereditary Hearing Loss (HHL) is a common trait affecting 1 in 2000 new born children. The presence of over 100 different genes involved in HHL, lead us to go on board with Whole Exome Sequencing (WES) in order to search for the causative mutations.The main objective of this project was to diagnose Argentinean deaf families and discover novel mutations or new genes involved in pathology.We designed a flowchart to exclude all the spurious variations obtained and target for few candidates. To approach this, we filtered results, and candidate variations were segregated throughout family members. Variations positively selected, were analyzed using bioinformatic predictors and tracked in public databases. Additionally, conservation studies, structure and functional domain analysis in proteins, and in-vivo studies were performed.Using this strategy we analysed 15 WES results. We identified 16 causative mutations in 12 families with syndromic and non-syndromic hearing loss (11 missense, 4 frameshift and 1 splicing site mutations). Six were novel and functional studies of some of the identified mutations, using Zebra fish models, are under way. In the remaining 3 families, variables of uncertain significance were detected (Vous).To our knowledge this is the first study using WES to diagnose deaf patients in Argentina. We show in the present study that our flowchart is advantageous and noteworthy for large-scale molecular analysis in deaf patients. These findings clearly highlight the importance of genetic studies followed by in-sílico and in-vivo validation to better understand the genetic basis of Hereditary Hearing loss.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
WHOLE EXOME SEQUENCING
dc.subject
HEARING LOSS
dc.subject
MUTATIONS
dc.subject
FUNCTIONAL VALIDATION
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Large-scale molecular analysis of hereditary hearing loss genes in argentinean
deaf patients: lookingfora needle in a haystack
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia
dc.date.updated
2022-03-17T14:03:31Z
dc.identifier.eissn
1476-5438
dc.journal.volume
27
dc.journal.pagination
1-1
dc.journal.pais
Alemania
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dc.journal.ciudad
Berlín
dc.description.fil
Fil: Buonfiglio, Paula Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bruque, Carlos David. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lotersztein, Vanesa. Ministerio de Defensa. Ejército Argentino. Hospital Militar Central Cirujano Mayor "Dr. Cosme Argerich"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Goldschmidt, E.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Juan A. Fernández"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dalamon, Viviana Karina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.nature.com/articles/s41431-019-0404-7
dc.conicet.rol
Autor
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dc.coverage
Internacional
dc.type.subtype
Conferencia
dc.description.nombreEvento
51st European Society of Human Genetics Conference
dc.date.evento
2018-06-16
dc.description.ciudadEvento
Milan
dc.description.paisEvento
Italia
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dc.type.publicacion
Journal
dc.description.institucionOrganizadora
European Society of Human Genetics
dc.source.revista
European Journal of Human Genetics
dc.date.eventoHasta
2018-06-18
dc.type
Conferencia
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