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dc.contributor.author
Piñero, Tamara Alejandra
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dc.contributor.author
Herrando, Ignacio
dc.contributor.author
Kalfayan, Pablo Germán
dc.contributor.author
Gonzales, M.
dc.contributor.author
Ferro, A.
dc.contributor.author
Santino, Juan Pablo
dc.contributor.author
Cajal, R.
dc.contributor.author
Falconi, D.
dc.contributor.author
Guerrero, Gisella
dc.contributor.author
Verzura, A.
dc.contributor.author
Riggi, Maria
dc.contributor.author
Church, James
dc.contributor.author
Peltomäki, P.
dc.contributor.author
Martins, Alexandra
dc.contributor.author
Pavicic, Walter Hernan
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dc.contributor.author
Dominguez, M.
dc.contributor.author
Vaccaro, C.
dc.date.available
2022-03-22T15:41:40Z
dc.date.issued
2019
dc.identifier.citation
Hereditary Cancer Program (ProCanHe): 21-years of experience at a referral registry in Argentina; The 3rd European Hereditary Tumour Group Meeting; Nice; Francia; 2018; 21-21
dc.identifier.issn
1897-4287
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/153742
dc.description.abstract
Registries in South America were initiated in the early 90´s with thehelp of Henry T. Lynch. The Programa de Cancer Hereditario (Pro.Can.He), is a multidisciplinary program established in 1996 at theHospital Italiano, Argentina. The aim of the study is to update our 21-year experience to determine the applicability of genetic testshighlighting the most informative molecular findings in relation toLynch syndrome mostly.Materials and methods: Families undergoing genetic testing aftergenetic counselling between1996-2018 were included. Data were obtainedfrom a prospective IRB approved database. Clinicalepidemiologicaland molecular variables were analysed. Genetic testswere carried out after a genetic counselling session and obtainingthe informed consent of the patient.Molecular testingUntil 2015, the search for variants was carried out by PCR and Sangersequencing of exons and adjacent intronic regions of MLH1 andMSH2. Then, sequencing of MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM geneswas performed by NGS and large rearrangements were detected byMLPA. The variants were classified according to international databases.Variants with uncertain or unreported clinical significancewere analysed In-silico using the PolyPhen, SIFT and/or Human Splicingfinder 3.0 software.ResultsA total of 83 families (49 fulfilled Amsterdam Criteria [AC] and 34 BethesdaCriteria [BC]) were analysed. Pathogenic variants were foundin 26 out of 83 (31.3%) families, been 23 pathogenic and 3 likelypathogenic.Splice site and large rearrangements represented 19.2% (5/26) and11.5% (3/26) of the variants.23% (6/26) of them were originally describedin this series and 1 was a founding mutation from Piedmont,Italy. Affected genes include MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 (12, 11, 2and 1 cases respectively). Mutation detection rates in AC and BT familieswere 48.9% (N=24) and 5.9% (N=2), p<0.01. Among AC families,those with identified mutation had a lower median age of cancer onset and higher incidence of extra-CCR cancer than those withoutidentified mutations. Additionally, we have also studied other genesin patients with different clinical conditions included in the registry.We identified mutations in APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4, CDH1,BRCA1-2, CHEK2.ConclusionThe multidisciplinary approach and the international collaborationsallowed the correct implementation of the genetic tests. To ourknowledge, this study is the first Characterization of AC families accordingto genetic tests in South America. This allowed the identificationof AC families with different ages of onset and prevalence ofextra-CRC cancers, as well as several significant variant not previouslyreported in international databases.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
BioMed Central
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Síndrome Lynch
dc.subject
Sindrome Poliposis
dc.subject
Estudio Genético
dc.subject
Registro Epidemiologico
dc.subject.classification
Oncología
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Hereditary Cancer Program (ProCanHe): 21-years of experience at a referral registry in Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia
dc.date.updated
2022-03-16T19:16:19Z
dc.journal.volume
17
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
21-21
dc.journal.pais
Polonia
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dc.journal.ciudad
Polonia
dc.description.fil
Fil: Piñero, Tamara Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Oficina de Coordinacion Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica.; Argentina
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Fil: Herrando, Ignacio. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Kalfayan, Pablo Germán. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Ferro, A.. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Santino, Juan Pablo. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Cajal, R.. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Oficina de Coordinacion Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica.; Argentina
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Fil: Falconi, D.. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Guerrero, Gisella. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Verzura, A.. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Riggi, Maria. Hospital Italiano; Argentina
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Fil: Church, James. No especifíca;
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Fil: Peltomäki, P.. No especifíca;
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Fil: Martins, Alexandra. No especifíca;
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Fil: Pavicic, Walter Hernan. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Oficina de Coordinacion Administrativa Houssay. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Hospital Italiano. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica. - Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Instituto de Medicina Traslacional E Ingenieria Biomedica.; Argentina
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Fil: Dominguez, M.. University of Oslo; Noruega
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Fil: Vaccaro, C.. Hospital Italiano; Argentina
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dc.coverage
Internacional
dc.type.subtype
Reunión
dc.description.nombreEvento
The 3rd European Hereditary Tumour Group Meeting
dc.date.evento
2018-09-23
dc.description.ciudadEvento
Nice
dc.description.paisEvento
Francia
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dc.type.publicacion
Journal
dc.description.institucionOrganizadora
European Hereditary Tumour Group Meeting
dc.source.revista
Hereditary Cancer in Clinical Practice
dc.date.eventoHasta
2018-09-25
dc.type
Reunión
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