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dc.contributor.author
Hidalgo Coronado, Lorena
dc.contributor.author
Chamoux, Alfredo
dc.contributor.author
Brunetto, Oscar
dc.contributor.author
Bre, Monica
dc.contributor.author
Lahan, Marcelo
dc.contributor.author
Adrover, Ezequiela
dc.contributor.author
Molina, Maricel Fernanda
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
dc.date.available
2022-03-21T16:31:06Z
dc.date.issued
2019
dc.identifier.citation
A Novel Mutation in the Thyroid Hormone Receptor Beta-Gene in a Patient Who Developed Thyroid Nodules; XXVIII Congreso Latinoamericano de Endocrinología Pediátrica; Florianópolis; Brasil; 2019; 1-5
dc.identifier.issn
1663-2818
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/153649
dc.description.abstract
Background: Thyroid hormone Resistance (THR) is a genetic disorder characterized by decreased tissue sensitivity to thyroid hormones (THs). The key finding is the presence of high concentrations of THs in the presence of non-suppressed TSH. Clinical phenotype is highly variable since signs of hormone deficiency, sufficiency and excess could coexist. High TSH produces goiter, being the most common feature. It has been associated with increased risk of developing thyroid nodules, with malignancy risk. Management of nodules associated with THR is as other nodules, with fine-needle aspiration guided by ultrasound (US) as first approach and ATA recommendation of surgery in children when Bethesda category is III or higher.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Karger
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Congenital Hypothyroidism
dc.subject
Neonatal screening program
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
A Novel Mutation in the Thyroid Hormone Receptor Beta-Gene in a Patient Who Developed Thyroid Nodules
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia
dc.date.updated
2022-03-16T19:45:28Z
dc.journal.volume
92
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
1-5
dc.journal.pais
Suiza
dc.journal.ciudad
Basilea
dc.description.fil
Fil: Hidalgo Coronado, Lorena. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
dc.description.fil
Fil: Chamoux, Alfredo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
dc.description.fil
Fil: Brunetto, Oscar. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
dc.description.fil
Fil: Bre, Monica. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
dc.description.fil
Fil: Lahan, Marcelo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); Argentina
dc.description.fil
Fil: Adrover, Ezequiela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Molina, Maricel Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://slep-endocrino.com/xxviii-encuentro-latinoamericano-de-endocrinologia-pediatrica/
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1159/000504400
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.conicet.rol
Autor
dc.coverage
Internacional
dc.type.subtype
Congreso
dc.description.nombreEvento
XXVIII Congreso Latinoamericano de Endocrinología Pediátrica
dc.date.evento
2019-11-19
dc.description.ciudadEvento
Florianópolis
dc.description.paisEvento
Brasil
dc.type.publicacion
Journal
dc.description.institucionOrganizadora
Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica
dc.source.revista
Hormone Research In Paediactrics
dc.type
Congreso
Archivos asociados
Tamaño:
871.6Kb
Formato:
PDF