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dc.contributor.author
Juanes, Matías Hernan
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dc.contributor.author
Veneruzzo, Gabriel Martin
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dc.contributor.author
Loos, Mariana
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Reyes, Gabriela Leonor
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dc.contributor.author
Araoz, Hilda Veronica
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dc.contributor.author
Garcia, Francisco Martin
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dc.contributor.author
Gomez, Gimena
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dc.contributor.author
Alonso, Cristina Noemí
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dc.contributor.author
Chertkoff, Lilien Patricia
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dc.contributor.author
Caraballo, Roberto
dc.date.available
2022-03-18T19:07:10Z
dc.date.issued
2020-10
dc.identifier.citation
Juanes, Matías Hernan; Veneruzzo, Gabriel Martin; Loos, Mariana; Reyes, Gabriela Leonor; Araoz, Hilda Veronica; et al.; Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients; Academic Press Inc Elsevier Science; Epilepsy & Behavior (print); 111; 107322; 10-2020; 1-7
dc.identifier.issn
1525-5050
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/153609
dc.description.abstract
Objective: The aim of this study was to perform a molecular characterization of 17 Argentinean pediatric patients with diagnosis of having epileptic encephalopathies (EEs) of the first year of life without known etiology, applying next-generation sequencing (NGS). Methods: We included 17 patients with EE with age of onset under 12 months without known etiology after ruling out structural abnormalities, metabolic disorders, and large chromosomal abnormalities. They presented with the following clinical phenotypes: Dravet syndrome (DS; n: 7), epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS; n: 3), West syndrome (WS; n: 2), and undetermined epileptic encephalopathy (UEE; n: 5). Neurologic examinations, seizure semiology, brain magnetic resonance imaging, and standard electroencephalography (EEG) or video-EEG studies were performed in all cases. Using a custom amplicon strategy, we designed an NGS panel to study 47 genes associated with EEs. Results: Pathogenic variants were detected in 8 cases (47%), including seven novel pathogenic variants and one previously reported as being pathogenic. The pathogenic variants were identified in 6 patients with DS (SCN1A gene), one with EIMFS (SCN2A gene), and one with UEE (SLC2A1 gene). Nonrelevant variants were identified in the patients with WS. Conclusion: We demonstrated the feasibility of an NGS-gene panel approach for the analysis of patients with EE in our setting. A genetic diagnosis was achieved in nearly 50% of patients, 87% of them presenting with nonpreviously reported variants. The early identification of the underlying causative genetic alteration will be a valuable tool for providing prognostic information and genetic counselling and also to improve therapeutic decisions in Argentinean patients.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Academic Press Inc Elsevier Science
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
DRAVET SYNDROME
dc.subject
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES
dc.subject
GLUT-1 DEFICIENCY
dc.subject
MOLECULAR DIAGNOSIS
dc.subject
NGS PANEL
dc.subject
NOVEL GENES VARIATIONS
dc.subject.classification
Neurología Clínica
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-03-14T21:07:56Z
dc.identifier.eissn
1525-5069
dc.journal.volume
111
dc.journal.number
107322
dc.journal.pagination
1-7
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.description.fil
Fil: Juanes, Matías Hernan. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Veneruzzo, Gabriel Martin. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Reyes, Gabriela Leonor. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Araoz, Hilda Veronica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Garcia, Francisco Martin. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gomez, Gimena. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Alonso, Cristina Noemí. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chertkoff, Lilien Patricia. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital de Pediatria Juan Pedro Garrahan. Laboratorio de Genomica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Caraballo, Roberto. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.journal.title
Epilepsy & Behavior (print)
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1525505020305011?via%3Dihub
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2020.107322
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