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dc.contributor.author
Papazoglu, Gabriela Magali
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dc.contributor.author
Cubilla, Marisa Angelica
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dc.contributor.author
Pereyra, Marcela
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dc.contributor.author
Dodelson de Kremer, Raquel
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dc.contributor.author
Pérez, Belén
dc.contributor.author
Sturiale, Luisa
dc.contributor.author
Asteggiano, Carla Gabriela
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dc.date.available
2022-02-10T13:29:40Z
dc.date.issued
2021-04
dc.identifier.citation
Papazoglu, Gabriela Magali; Cubilla, Marisa Angelica; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel; Pérez, Belén; et al.; Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis; Springer; Glycoconjugate Journal; 38; 2; 4-2021; 191-200
dc.identifier.issn
0282-0080
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/151754
dc.description.abstract
Human ALG2 encodes an α 1,3mannosyltransferase that catalyzes the first steps in the synthesis of N-glycans in the endoplasmic reticulum. Variants in ALG2cause a congenital disorder of glycosylation (CDG) known as ALG2-CDG. Up to date, nine ALG2-CDG patients have been reported worldwide. ALG2-CDG is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by neurological involvement, convulsive syndrome of unknown origin, axial hypotonia, and mental and motor regression. In this study, we used MALDI-TOF MS to define both total serum protein and transferrin (Tf) N-glycan phenotypes in three ALG2-CDG patients carrying a c.752G > T, p.Arg251Leu ALG2 missense variant in homozygous state, as determined by exome sequencing. Comparing it to control samples, we have observed Tf under-occupancy of glycosylation site(s) typical of a defective N-glycan assembly and the occurrence of oligomannose and hybrid type N-glycans. Moreover, we have observed a slight oligomannose accumulation in total serum glyco-profiles. The increased heterogeneity of serum N-glycome in the studied patients suggests a marginal disarrangement of the glycan processing in ALG2-CDG. Previous studies reported on slightly increased concentrations of abnormal serum N-glycans in CDG-I due to defects in the mannosylation steps of dolichol-linked oligosaccharide biosynthesis. This preliminary work aims at considering serum N-glycan accumulation of high mannosylated glycoforms, such as oligomannose and hybrid type N-glycans, as potential diagnostic signals for ALG2-CDG patients.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Springer
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ALG2-CDG
dc.subject
ALPHA-1,3-MANNOSYLTRANSFERASE
dc.subject
CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
dc.subject
CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROMES
dc.subject
GLYCOPHENOTYPE
dc.subject
MASS SPECTROMETRY
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Mass spectrometry glycophenotype characterization of ALG2-CDG in Argentinean patients with a new genetic variant in homozygosis
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-02-09T14:18:54Z
dc.identifier.eissn
1573-4986
dc.journal.volume
38
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
191-200
dc.journal.pais
Alemania
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dc.journal.ciudad
Berlín
dc.description.fil
Fil: Papazoglu, Gabriela Magali. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cubilla, Marisa Angelica. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pereyra, Marcela. Gobierno de la Provincia de Mendoza. Hospital Pediátrico Humberto Notti; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pérez, Belén. Universidad Autónoma de Madrid; España. Consejo Superior de Investigaciones Científicas; España
dc.description.fil
Fil: Sturiale, Luisa. Consiglio Nazionale delle Ricerche; Italia. Institute for Polymers, Composites and Biomaterials; Italia
dc.description.fil
Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina
dc.journal.title
Glycoconjugate Journal
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://link.springer.com/article/10.1007/s10719-021-09976-w
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1007/s10719-021-09976-w
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