Citogenética y biología molecular en oncohematología

Abstract

Los estudios citogenéticos y moleculares en neoplasias han permitido detectar alteraciones específicas de valor diagnóstico y/o pronóstico asociadas a las diferentes entidades y subtipos histológicos. Su realización implica el empleo de diferentes técnicas con distinto grado de complejidad. Las técnicas citogenéticas se basan en el cultivo in vitro de células vivas y su procesamiento para la obtención de cromosomas en metafase, momento en el que alcanzan la mayor condensación, permitiendo un mejor análisis. Paralelamente con los avances de la citogenética, en la década del 70 surgen las técnicas de biología molecular que permitieron detectar reordenamientos genómicos confirmando las translocaciones cromosómicas identificadas por bandeo. En 1985 el bioquímico J. Mullis publica la innovadora técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), lo cual produjo una verdadera revolución en la investigación biológica y médica. Estos avances técnológicos han posibilitado conocer los mecanismos patogénicos subyacentes, identificando los genes involucrados en los puntos de rotura de las alteraciones cromosómicas asociadas a neoplasias. Muchos de ellos han sido ya caracterizados a nivel molecular lo que ha permitido la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumor, vinculados al desarrollo tumoral.