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dc.contributor.author
Palmal, Sagnik
dc.contributor.author
Kaustubh Adhikari
dc.contributor.author
Mendoza Revilla, Javier
dc.contributor.author
Fuentes Guajardo, Macarena
dc.contributor.author
Silva de Cerqueira, Caio Cesar
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dc.contributor.author
Bonfante, Betty
dc.contributor.author
Chacón Duque, Juan Camilo
dc.contributor.author
Sohail, Anood
dc.contributor.author
Hurtadeo, Malena
dc.contributor.author
Villegas, Valeria
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dc.contributor.author
Granja, Vanessa
dc.contributor.author
Jaramillo, Claudia
dc.contributor.author
Arias, Williams
dc.contributor.author
Barquera Lozano, Rodrigo
dc.contributor.author
Everardo Martínez, Paola
dc.contributor.author
Gómez Valdés, Jorge
dc.contributor.author
Villamil Ramirez, Hugo
dc.contributor.author
Hünemeier, Tábita
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Ramallo, Virginia
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dc.contributor.author
Parolin, María Laura
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dc.contributor.author
Gonzalez, Rolando Jose
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dc.contributor.author
Schüler-Faccini, Lavinia
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dc.contributor.author
Bortolini, María Cátira
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dc.contributor.author
Acuña Alonzo, Victor
dc.contributor.author
Canizales Quinteros, Samuel
dc.contributor.author
Gallo, Carla
dc.contributor.author
Poletti, Giovanni
dc.contributor.author
Bedoya, Gabriel
dc.contributor.author
Rothhammer, Francisco
dc.contributor.author
Balding, David
dc.contributor.author
Faux, Pierre
dc.contributor.author
Ruiz Linares, Andrés
dc.date.available
2021-12-14T16:38:49Z
dc.date.issued
2021-07
dc.identifier.citation
Palmal, Sagnik; Kaustubh Adhikari; Mendoza Revilla, Javier; Fuentes Guajardo, Macarena; Silva de Cerqueira, Caio Cesar; et al.; Prediction of eye, hair and skin colour in Latin Americans; Elsevier Ireland; Forensic Science International: Genetics; 53; 7-2021; 1-12
dc.identifier.issn
2041-1723
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/148751
dc.description.abstract
Here we evaluate the accuracy of prediction for eye, hair and skin pigmentation in a dataset of > 6500 individuals from Mexico, Colombia, Peru, Chile and Brazil (including genome-wide SNP data and quantitative/categorical pigmentation phenotypes - the CANDELA dataset CAN). We evaluated accuracy in relation to different analytical methods and various phenotypic predictors. As expected from statistical principles, we observe that quantitative traits are more sensitive to changes in the prediction models than categorical traits. We find that Random Forest or Linear Regression are generally the best performing methods. We also compare the prediction accuracy of SNP sets defined in the CAN dataset (including 56, 101 and 120 SNPs for eye, hair and skin colour prediction, respectively) to the well-established HIrisPlex-S SNP set (including 6, 22 and 36 SNPs for eye, hair and skin colour prediction respectively). When training prediction models on the CAN data, we observe remarkably similar performances for HIrisPlex-S and the larger CAN SNP sets for the prediction of hair (categorical) and eye (both categorical and quantitative), while the CAN sets outperform HIrisPlex-S for quantitative, but not for categorical skin pigmentation prediction. The performance of HIrisPlex-S, when models are trained in a world-wide sample (although consisting of 80% Europeans, https://hirisplex.erasmusmc.nl), is lower relative to training in the CAN data (particularly for hair and skin colour). Altogether, our observations are consistent with common variation of eye and hair colour having a relatively simple genetic architecture, which is well captured by HIrisPlex-S, even in admixed Latin Americans (with partial European ancestry). By contrast, since skin pigmentation is a more polygenic trait, accuracy is more sensitive to prediction SNP set size, although here this effect was only apparent for a quantitative measure of skin pigmentation. Our results support the use of HIrisPlex-S in the prediction of categorical pigmentation traits for forensic purposes in Latin America, while illustrating the impact of training datasets on its accuracy.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Ireland
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
ADMIXTURE
dc.subject
DNA PHENOTYPING
dc.subject
EYE-COLOUR
dc.subject
HAIR-COLOUR
dc.subject
LATIN AMERICANS
dc.subject
PIGMENTATION PREDICTION
dc.subject
SKIN-COLOUR
dc.subject.classification
Genética y Herencia
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Prediction of eye, hair and skin colour in Latin Americans
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-07-01T17:32:18Z
dc.identifier.eissn
1872-4973
dc.journal.volume
53
dc.journal.pagination
1-12
dc.journal.pais
Irlanda
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dc.journal.ciudad
Shannon
dc.description.fil
Fil: Palmal, Sagnik. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia. Aix-Marseille Université; Francia
dc.description.fil
Fil: Kaustubh Adhikari. The Open University; Reino Unido. University College London; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Mendoza Revilla, Javier. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú. Institut Pasteur de Paris.; Francia
dc.description.fil
Fil: Fuentes Guajardo, Macarena. Universidad de Tarapacá; Chile
dc.description.fil
Fil: Silva de Cerqueira, Caio Cesar. Scientific Police of São Paulo State; Brasil
dc.description.fil
Fil: Bonfante, Betty. Aix-Marseille Université; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
dc.description.fil
Fil: Chacón Duque, Juan Camilo. Natural History Museum; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Sohail, Anood. Kinnaird College for Women. Department of Biotechnology; Pakistán
dc.description.fil
Fil: Hurtadeo, Malena. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
dc.description.fil
Fil: Villegas, Valeria. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
dc.description.fil
Fil: Granja, Vanessa. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
dc.description.fil
Fil: Jaramillo, Claudia. Kinnaird College for Women. Department of Biotechnology; Pakistán. Universidad de Antioquia; Colombia
dc.description.fil
Fil: Arias, Williams. Universidad de Antioquia; Colombia
dc.description.fil
Fil: Barquera Lozano, Rodrigo. Instituto Nacional de Antropología e Historia; México. Max Planck Institute for the Science of Human History. Department of Archaeogenetics; Alemania
dc.description.fil
Fil: Everardo Martínez, Paola. Instituto Nacional de Antropología e Historia; México
dc.description.fil
Fil: Gómez Valdés, Jorge. Instituto Nacional de Antropología e Historia; México
dc.description.fil
Fil: Villamil Ramirez, Hugo. Universidad Nacional Autónoma de México; México
dc.description.fil
Fil: Hünemeier, Tábita. Universidade de Sao Paulo; Brasil
dc.description.fil
Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil
Fil: Parolin, María Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto de Diversidad y Evolución Austral; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gonzalez, Rolando Jose. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Centro Nacional Patagónico. Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas; Argentina
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Fil: Schüler-Faccini, Lavinia. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre; Brasil
dc.description.fil
Fil: Bortolini, María Cátira. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil
Fil: Acuña Alonzo, Victor. Instituto Nacional de Antropología e Historia; México. Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Brasil
dc.description.fil
Fil: Canizales Quinteros, Samuel. Universidad Nacional Autónoma de México; México
dc.description.fil
Fil: Gallo, Carla. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
dc.description.fil
Fil: Poletti, Giovanni. Universidad Peruana Cayetano Heredia; Perú
dc.description.fil
Fil: Bedoya, Gabriel. Universidad de Antioquia; Colombia
dc.description.fil
Fil: Rothhammer, Francisco. Universidad de Tarapacá; Chile. Universidad de Chile; Chile
dc.description.fil
Fil: Balding, David. University College London; Reino Unido. University of Melbourne; Australia
dc.description.fil
Fil: Faux, Pierre. Aix-Marseille Université; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
dc.description.fil
Fil: Ruiz Linares, Andrés. Aix-Marseille Université; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia. University College London; Reino Unido. Fudan University; República de China
dc.journal.title
Forensic Science International: Genetics
![Se ha confirmado la validez de este valor de autoridad por un usuario](/themes/CONICETDigital/images/authority_control/invisible.gif)
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.fsigenetics.com/article/S1872-4973(21)00055-7/fulltext
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2021.102517
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