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dc.contributor.author
Mufarrege, Nicolas Daniel
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dc.contributor.author
Franco, Noelia
dc.contributor.author
Trucco Boggione, Carolina
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dc.contributor.author
Arnoni, Carine
dc.contributor.author
de PaulaVendrame, Tatiane
dc.contributor.author
Bartoli, Sonia
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dc.contributor.author
Ensinck, María Alejandra
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dc.contributor.author
Principi, Cintia Soledad
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dc.contributor.author
Luján Brajovich, Melina Eliana
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dc.contributor.author
Mattaloni, Stella Maris
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dc.contributor.author
Riquelme, Bibiana Doris
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dc.contributor.author
Biondi, Claudia Silvia
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dc.contributor.author
Castilho, Lilian
dc.contributor.author
Cotorruelo, Carlos Miguel
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dc.date.available
2021-11-02T10:59:47Z
dc.date.issued
2020-05
dc.identifier.citation
Mufarrege, Nicolas Daniel; Franco, Noelia; Trucco Boggione, Carolina; Arnoni, Carine; de PaulaVendrame, Tatiane; et al.; Extensive clinical, serologic and molecular studies lead to the first reported Rhmod phenotype in Argentina; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Transfusion; 60; 7; 5-2020; 1373-1377
dc.identifier.issn
0041-1132
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/145677
dc.description.abstract
BACKGROUND: A highly reduced expression of Rh antigens in the erythrocyte membrane is the main feature of Rhmod, an extremely rare phenotype. Mutations within RHAG gene, which encodes RhAG glycoprotein and modulates Rh antigen expression and Rh complex formation, are the molecular events responsible for the Rhmod phenotype. Here we report a clinical, serologic, and molecular study of an Argentinean proband with Rh-deficiency syndrome. MATERIALS AND METHODS: Rh antigens, RhAG and CD47 glycoproteins were studied by serologic methods in the proband, her parents and sister. Osmotic fragility and viscoelastic parameters were also examined. RHD zygosity was analyzed by RFLP-PCR. RHD, RHCE, and RHAG genes were studied by Sanger sequencing. RESULTS: No Rh antigens were detected in the proband by standard techniques. However, adsorption-elution and anti-RhAG tests showed that the proposita was Rhmod. Reduced expression of CD47, enhanced osmotic fragility, and surface viscosity alterations giving rise to spherocytes were observed in the patient. Sequencing analysis showed that a c.920C>T mutation in RHAG Exon 6 was present in a homozygous state in the proband and in a heterozygous state in the rest of the family. This novel missense mutation caused the p.Ser307Phe amino acid substitution in Transmembrane Segment 10 of the RhAG glycoprotein. CONCLUSION: This comprehensive study determined the causes of the probandʼs anemia allowing the diagnosis of Rh-deficiency syndrome.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
Rhmod
dc.subject.classification
Otras Ciencias Médicas
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dc.subject.classification
Otras Ciencias Médicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Extensive clinical, serologic and molecular studies lead to the first reported Rhmod phenotype in Argentina
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-04-28T20:40:29Z
dc.journal.volume
60
dc.journal.number
7
dc.journal.pagination
1373-1377
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Mufarrege, Nicolas Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Franco, Noelia. Hospital Materno Infantil Doctor Hector Quintana ; Gobierno de la Provincia de Jujuy; Argentina
dc.description.fil
Fil: Trucco Boggione, Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Arnoni, Carine. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: de PaulaVendrame, Tatiane. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Bartoli, Sonia. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Ensinck, María Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Principi, Cintia Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Luján Brajovich, Melina Eliana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mattaloni, Stella Maris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Riquelme, Bibiana Doris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Física de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Instituto de Física de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Biondi, Claudia Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.description.fil
Fil: Castilho, Lilian. No especifíca;
dc.description.fil
Fil: Cotorruelo, Carlos Miguel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Inmunología Clinica y Experimental de Rosario; Argentina
dc.journal.title
Transfusion
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/trf.15792
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1111/trf.15792
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