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dc.contributor.author
Gatto, Emilia Mabel
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dc.contributor.author
Rojas, Galeno J.
dc.contributor.author
Nemirovsky, Sergio Ivan
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dc.contributor.author
Da Prat, Gustavo
dc.contributor.author
Persi, Gabriel
dc.contributor.author
Cesarini, Martin
dc.contributor.author
Etcheverry, Jose L.
dc.contributor.author
Gonzalez Rojas, Natalia
dc.contributor.author
Parisi, Virginia
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dc.contributor.author
Cordoba, Marta
dc.contributor.author
Sevlever, Gustavo
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dc.contributor.author
Allegri, Ricardo Francisco
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dc.contributor.author
Turjanski, Adrian
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dc.date.available
2021-10-19T11:02:10Z
dc.date.issued
2020-08
dc.identifier.citation
Gatto, Emilia Mabel; Rojas, Galeno J.; Nemirovsky, Sergio Ivan; Da Prat, Gustavo; Persi, Gabriel; et al.; A novel mutation in PSEN1 (p.Arg41Ser) in an Argentinian woman with early onset Parkinsonism; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 77; 8-2020; 21-25
dc.identifier.issn
1353-8020
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/144176
dc.description.abstract
Introduction: Mutations in presenilin-1 (PSEN1) account for the majority of cases of familial autosomal dominant early-onset Alzheimer's disease (AD) as well as in sporadic forms. Atypical presentations are reported including extrapyramidal signs. In the last years, a pleiotropic effect of some PSEN1 variants has been reported in Parkinson's disease (PD). Objective: to report a new PSEN1 mutation characterized by early-onset Parkinsonism (EOPD) without dementia or classical AD biomarkers phenotype. Patient and methods: An Argentinian 46 years old woman was diagnosed with EOPD at 35 years old with no family history of neurodegenerative disorders. Her medical history included iron deficiency and anemia since childhood. A brain MRI showed moderate frontal atrophy. 18FDG-PET and PiB-PET as well as CSF biomarkers were inconclusive for AD. Two neuropsychological examinations were compatible with a mild non amnestic cognitive impairment. Whole blood DNA was extracted and whole exome sequencing and analysis was performed. Results and conclusion: A heterozygous novel missense PSEN1 mutation (position 14:73637540, A > T, pArg41Ser) was identified as a likely causative mutation in this patient. To the best of our knowledge, this case is the first PSEN1 mutation with a L-dopa responsive Parkinsonism lacking distinctive classical AD biomarkers. This case opens a new window to explore the pathophysiological link among PSEN1 and EOPDs and contributes to increase the phenotypes of PSEN1 variants.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
GENETICS
dc.subject
PARKINSONISM
dc.subject
PRESENILIN
dc.subject
PSEN1
dc.subject.classification
Neurología Clínica
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
A novel mutation in PSEN1 (p.Arg41Ser) in an Argentinian woman with early onset Parkinsonism
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-09-07T18:53:53Z
dc.journal.volume
77
dc.journal.pagination
21-25
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Gatto, Emilia Mabel. Sanatorio de la Trinidad Mitre; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rojas, Galeno J.. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Nemirovsky, Sergio Ivan. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Da Prat, Gustavo. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Persi, Gabriel. Sanatorio de la Trinidad Mitre; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cesarini, Martin. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Etcheverry, Jose L.. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gonzalez Rojas, Natalia. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Parisi, Virginia. Sanatorio de la Trinidad Mitre; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cordoba, Marta. Instituto de Neurociencias Buenos Aires S. A.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Allegri, Ricardo Francisco. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Universidad de la Costa.; Colombia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Turjanski, Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.journal.title
Parkinsonism & Related Disorders
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S135380202030170X
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.06.005
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