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Aschero, María del Rosario
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Francis, Jasmine H.
dc.contributor.author
Ganiewich, Daiana
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Gomez Gonzalez, Soledad
dc.contributor.author
Sampor, Claudia
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Zugbi, Santiago
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Ottaviani, Daniela
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Lemelle, Lauriane
dc.contributor.author
Mena, Marcela Daniela C
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Winter, Ursula Andrea
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Correa Llano, Genoveva
dc.contributor.author
Lamas, Gabriela
dc.contributor.author
Lubieniecki, Fabiana
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dc.contributor.author
Szijan, Irene
dc.contributor.author
Mora, Jaume
dc.contributor.author
Podhajcer, Osvaldo Luis
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dc.contributor.author
Doz, François
dc.contributor.author
Radvanyi, François
dc.contributor.author
Abramson, David H.
dc.contributor.author
Llera, Andrea Sabina
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dc.contributor.author
Schaiquevich, Paula Susana
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Lavarino, Cinzia
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Chantada, Guillermo Luis
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dc.date.available
2021-10-06T00:32:59Z
dc.date.issued
2021-02-08
dc.identifier.citation
Aschero, María del Rosario; Francis, Jasmine H.; Ganiewich, Daiana; Gomez Gonzalez, Soledad; Sampor, Claudia; et al.; Recurrent somatic chromosomal abnormalities in relapsed extraocular retinoblastoma; MDPI; Cancers; 13; 4; 8-2-2021; 1-15
dc.identifier.issn
2072-6694
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/142785
dc.description.abstract
Most reports about copy number alterations (CNA) in retinoblastoma relate to patients with intraocular disease and features of children with extraocular relapse remain unknown, so we aimed to describe the CNA in this population. We evaluated 23 patients and 27 specimens from 4 centers. Seventeen cases had extraocular relapse after initial enucleation and six cases after an initial preservation attempt. We performed an analysis of CNA and BCOR gene alteration by SNP array (Single Nucleotide Polymorfism array), whole-exome sequencing, IMPACT panel and CGH array (Array-based comparative genomic hybridization). All cases presented CNA at a higher prevalence than those reported in previously published studies for intraocular cases. CNA previously reported for intraocular retinoblastoma were found at a high frequency in our cohort: gains in 1q (69.5%), 2p (60.9%) and 6p (86.9%), and 16q loss (78.2%). Other, previously less-recognized, CNA were found including loss of 11q (34.8%), gain of 17q (56.5%), loss of 19q (30.4%) and BCOR alterations were present in 72.7% of our cases. A high number of CNA including 11q deletions, 17q gains, 19q loss, and BCOR alterations, are more common in extraocular retinoblastoma. Identification of these features may be correlated with a more aggressive tumor warranting consideration for patient management.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
MDPI
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
BCOR MUTATIONS
dc.subject
COPY NUMBER ALTERATION
dc.subject
EXTRAOCULAR RETINOBLASTOMA
dc.subject
GENOMIC
dc.subject
METASTASIS
dc.subject.classification
Oncología
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dc.subject.classification
Medicina Clínica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Recurrent somatic chromosomal abnormalities in relapsed extraocular retinoblastoma
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-09-15T15:19:35Z
dc.journal.volume
13
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
1-15
dc.journal.pais
Suiza
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dc.journal.ciudad
Basilea
dc.description.fil
Fil: Aschero, María del Rosario. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Francis, Jasmine H.. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Ganiewich, Daiana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gomez Gonzalez, Soledad. Hospital Sant Joan de Deu Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Sampor, Claudia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Zugbi, Santiago. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ottaviani, Daniela. Universite de Paris; Francia. Institute Curie; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
dc.description.fil
Fil: Lemelle, Lauriane. Universite de Paris; Francia. Institute Curie; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
dc.description.fil
Fil: Mena, Marcela Daniela C. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Winter, Ursula Andrea. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Correa Llano, Genoveva. Hospital Sant Joan de Deu Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Lamas, Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lubieniecki, Fabiana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Szijan, Irene. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mora, Jaume. Hospital Sant Joan de Deu Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Podhajcer, Osvaldo Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Doz, François. Universite de Paris; Francia. Institute Curie; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
dc.description.fil
Fil: Radvanyi, François. Universite de Paris; Francia. Institute Curie; Francia. Centre National de la Recherche Scientifique; Francia
dc.description.fil
Fil: Abramson, David H.. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center; Estados Unidos
dc.description.fil
Fil: Llera, Andrea Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Schaiquevich, Paula Susana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Lavarino, Cinzia. Hospital Sant Joan de Deu Barcelona; España
dc.description.fil
Fil: Chantada, Guillermo Luis. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Hospital Sant Joan de Deu Barcelona; España. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Cancers
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.mdpi.com/2072-6694/13/4/673
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.3390/cancers13040673
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