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dc.contributor.author
Salazar, Marne
dc.contributor.author
Miyake, Noriko
dc.contributor.author
Silva, Sebastián
dc.contributor.author
Solar, Benjamín
dc.contributor.author
Papazoglu, Gabriela Magali
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dc.contributor.author
Asteggiano, Carla Gabriela
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dc.contributor.author
Matsumoto, Naomichi
dc.date.available
2021-08-18T14:53:23Z
dc.date.issued
2021-09
dc.identifier.citation
Salazar, Marne; Miyake, Noriko; Silva, Sebastián; Solar, Benjamín; Papazoglu, Gabriela Magali; et al.; COG1-congenital disorders of glycosylation: Milder presentation and review; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Genetics; 100; 3; 9-2021; 318-323
dc.identifier.issn
0009-9163
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/138426
dc.description.abstract
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a heterogeneous group of genetic defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. A CDG subgroup are defects in the conserved oligomeric Golgi complex encoded by eight genes, COG1–COG8. Pathogenic variants in all genes except the COG3 gene have been reported. COG1-CDG has been reported in five patients. We report a male with neonatal seizures, dysmorphism, hepatitis and a type 2 serum transferrin isoelectrofocusing. Exome sequencing identified a homozygous COG1 variant (NM_018714.3: c.2665dup: p.[Arg889Profs*12]), which has been reported previously in one patient. We review the reported patients.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE
dc.subject
CARDINAL FEATURES
dc.subject
COG1
dc.subject
CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION
dc.subject
SERUM TRANSFERRIN ISOELECTRIC FOCUSING
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
COG1-congenital disorders of glycosylation: Milder presentation and review
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-07-30T18:04:41Z
dc.identifier.eissn
1399-0004
dc.journal.volume
100
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
318-323
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Salazar, Marne. Hospital de Puerto Montt. Child Neurology Service; Chile
dc.description.fil
Fil: Miyake, Noriko. Yokohama City University. Graduate School of Medicine. Department of Human Genetics; Japón
dc.description.fil
Fil: Silva, Sebastián. Hospital de Puerto Montt. Child Neurology Service; Chile. Universidad San Sebastián; Chile
dc.description.fil
Fil: Solar, Benjamín. Hospital de Puerto Montt. Child Neurology Service; Chile
dc.description.fil
Fil: Papazoglu, Gabriela Magali. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Cordoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Asteggiano, Carla Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Gobierno de la Provincia de Cordoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina. Universidad Católica de Córdoba; Argentina
dc.description.fil
Fil: Matsumoto, Naomichi. Yokohama City University. Graduate School of Medicine. Department of Human Genetics; Japón
dc.journal.title
Clinical Genetics
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1111/cge.13980
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.13980
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