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dc.contributor.author
Rozenfeld, Paula Adriana  
dc.contributor.author
Crivaro, Andrea Natalia  
dc.contributor.author
Ormazabal, Maximiliano Emanuel  
dc.contributor.author
Mucci, Juan Marcos  
dc.contributor.author
Bondar, Constanza María  
dc.contributor.author
Delpino, María Victoria  
dc.date.available
2021-06-18T17:17:58Z  
dc.date.issued
2021-02  
dc.identifier.citation
Rozenfeld, Paula Adriana; Crivaro, Andrea Natalia; Ormazabal, Maximiliano Emanuel; Mucci, Juan Marcos; Bondar, Constanza María; et al.; Unraveling the mystery of Gaucher bone density pathophysiology; Academic Press Inc Elsevier Science; Molecular Genetics And Metabolism; 132; 2; 2-2021; 76-85  
dc.identifier.issn
1096-7192  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/134582  
dc.description.abstract
Gaucher disease (GD) is caused by pathogenic mutations in GBA1, the gene that encodes the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase. Despite the existence of a variety of specific treatments for GD, they cannot completely reverse bone complications. Many studies have evidenced the impairment in bone tissue of GD, and molecular mechanisms of bone density alterations in GD are being studied during the last years and different reports emphasized its efforts trying to unravel why and how bone tissue is affected. The cause of skeletal density affection in GD is a matter of debates between research groups. and there are two opposing hypotheses trying to explain reduced bone mineral density in GD: increased bone resorption versus impaired bone formation. In this review, we discuss the diverse mechanisms of bone alterations implicated in GD revealed until the present, along with a presentation of normal bone physiology and its regulation. With this information in mind, we discuss effectiveness of specific therapies, introduce possible adjunctive therapies and present a novel model for GD-associated bone density pathogenesis. Under the exposed evidence, we may conclude that both sides of the balance of remodeling process are altered. In GD the observed osteopenia/osteoporosis may be the result of contribution of both reduced bone formation and increased bone resorption.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Academic Press Inc Elsevier Science  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/  
dc.subject
BONE  
dc.subject
GAUCHER  
dc.subject
MINERAL DENSITY  
dc.subject
PATHOPHYSIOLOGY  
dc.subject
RESORPTION  
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud  
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud  
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD  
dc.title
Unraveling the mystery of Gaucher bone density pathophysiology  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2020-09-03T16:52:37Z  
dc.journal.volume
132  
dc.journal.number
2  
dc.journal.pagination
76-85  
dc.journal.pais
Estados Unidos  
dc.description.fil
Fil: Rozenfeld, Paula Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Crivaro, Andrea Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Ormazabal, Maximiliano Emanuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Mucci, Juan Marcos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Bondar, Constanza María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Delpino, María Victoria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina  
dc.journal.title
Molecular Genetics And Metabolism  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1096719220301803?via%3Dihub  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.07.011