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dc.contributor.author
Armando, Romina Gabriela
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dc.contributor.author
Mengual Gómez, Diego Luis
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dc.contributor.author
Maggio, Julián Francisco
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dc.contributor.author
Sanmartin, María Cecilia
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dc.contributor.author
Gomez, Daniel Eduardo
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dc.date.available
2021-06-07T03:12:27Z
dc.date.issued
2019-07
dc.identifier.citation
Armando, Romina Gabriela; Mengual Gómez, Diego Luis; Maggio, Julián Francisco; Sanmartin, María Cecilia; Gomez, Daniel Eduardo; Telomeropathies: Etiology, diagnosis, treatment and follow-up. Ethical and legal considerations; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Genetics; 96; 1; 7-2019; 3-16
dc.identifier.issn
0009-9163
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/133281
dc.description.abstract
Telomeropathies involve a wide variety of infrequent genetic diseases caused by mutations in the telomerase maintenance mechanism or the DNA damage response (DDR) system. They are considered a family of rare diseases that often share causes, molecular mechanisms and symptoms. Generally, these diseases are not diagnosed until the symptoms are advanced, diminishing the survival time of patients. Although several related syndromes may still be unrecognized this work describes those that are known, highlighting that because they are rare diseases, physicians should be trained in their early diagnosis. The etiology and diagnosis are discussed for each telomeropathy and the treatments when available, along with a new classification of this group of diseases. Ethical and legal issues related to this group of diseases are also considered.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
DNA DAMAGE RESPONSE SYSTEM
dc.subject
LAMINOPATHIES
dc.subject
LEGAL ISSUES
dc.subject
RARE DISEASES
dc.subject
TELOMERE
dc.subject
TELOMERE BIOLOGY DISORDERS
dc.subject
TELOMERE MAINTENANCE
dc.subject
TELOMEROPATHIES
dc.subject.classification
Otras Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
Telomeropathies: Etiology, diagnosis, treatment and follow-up. Ethical and legal considerations
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-11-11T12:38:21Z
dc.journal.volume
96
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
3-16
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Armando, Romina Gabriela. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mengual Gómez, Diego Luis. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Maggio, Julián Francisco. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sanmartin, María Cecilia. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gomez, Daniel Eduardo. Universidad Nacional de Quilmes; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Clinical Genetics
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/cge.13526
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1111/cge.13526
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