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dc.contributor.author
Itzcovich, Tatiana
dc.contributor.author
Chrem Mendez, Patricio Alexis
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dc.contributor.author
Vazquez, Silvia
dc.contributor.author
Barbieri Kennedy, Micaela
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dc.contributor.author
Niikado, Matías
dc.contributor.author
Martinetto, Horacio
dc.contributor.author
Allegri, Ricardo Francisco
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dc.contributor.author
Sevlever, Gustavo
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dc.contributor.author
Surace, Ezequiel Ignacio
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dc.date.available
2021-04-07T13:45:29Z
dc.date.issued
2019
dc.identifier.citation
Rare missense variants in TREM2 and ABCA7 in a patient with sporadic early‐onset alzheimer's disease; Alzheimer's Association International Conference; Ámsterdam; Países Bajos; 2019; P1314-P1314
dc.identifier.issn
1552-5260
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/129514
dc.description.abstract
Alzheimer’s disease (AD) is a clinically heterogeneous neurodegenerative disease. Presentations of symptoms in individuals before the age of 65 years are classified as early-onset Alzheimer’s disease (EOAD). According to the family history, cases can be divided into early-onset familial AD (EOFAD) and sporadic (sEOAD). The latter are thought to be predominantly polygenic. The accumulation of variants which independently increase the risk of late-onset Alzheimer’s disease (LOAD) may lead to sEOAD at an earlier stage of life (Barber et al., 2017; Wingo et al., 2012). Here, we present an Argentine patient who began with memory deficits at the age of 49. Magnetic resonance imaging (MRI), single photon emission computed tomography (SPECT) and neurocognitive testing results were compatible with a dementia of the Alzheimer type. Also, the patient did not have family history of the disease
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
VARIANT
dc.subject
DEMENTIA
dc.subject
RISK
dc.subject
ARGENTINA
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Rare missense variants in TREM2 and ABCA7 in a patient with sporadic early‐onset alzheimer's disease
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type
info:ar-repo/semantics/documento de conferencia
dc.date.updated
2021-04-05T19:52:39Z
dc.journal.pagination
P1314-P1314
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Nueva York
dc.description.fil
Fil: Itzcovich, Tatiana. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chrem Mendez, Patricio Alexis. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vazquez, Silvia. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Barbieri Kennedy, Micaela. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Niikado, Matías. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Martinetto, Horacio. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Allegri, Ricardo Francisco. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.description.fil
Fil: Surace, Ezequiel Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia; Argentina
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1016/j.jalz.2019.06.3762
dc.conicet.rol
Autor
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dc.coverage
Internacional
dc.type.subtype
Conferencia
dc.description.nombreEvento
Alzheimer's Association International Conference
dc.date.evento
2019-07-25
dc.description.ciudadEvento
Ámsterdam
dc.description.paisEvento
Países Bajos
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dc.type.publicacion
Journal
dc.description.institucionOrganizadora
Alzheimer's Association
dc.source.revista
Alzheimer's and Dementia
dc.date.eventoHasta
2019-07-30
dc.type
Conferencia
Archivos asociados