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dc.contributor.author
Itzcovich, Tatiana
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dc.contributor.author
Chrem Mendez, Patricio Alexis
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dc.contributor.author
Vázquez, Silvia E.
dc.contributor.author
Barbieri Kennedy, Micaela
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dc.contributor.author
Niikado, Matías
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dc.contributor.author
Martinetto, Horacio Enrique
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dc.contributor.author
Allegri, Ricardo Francisco
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dc.contributor.author
Sevlever, Gustavo
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dc.contributor.author
Surace, Ezequiel Ignacio
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dc.date.available
2021-03-12T20:22:00Z
dc.date.issued
2020-01
dc.identifier.citation
Itzcovich, Tatiana; Chrem Mendez, Patricio Alexis; Vázquez, Silvia E.; Barbieri Kennedy, Micaela; Niikado, Matías; et al.; A novel mutation in PSEN1 (p.T119I) in an Argentine family with early- and late-onset Alzheimer's disease; Elsevier Science Inc; Neurobiology of Aging; 85; 1-2020; 155.e9-155.e12
dc.identifier.issn
0197-4580
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/128282
dc.description.abstract
Mutations in PSEN1 are the most common cause of early-onset Alzheimer's disease (AD). In this article, we present an Argentine family with autosomal dominant early- and late-onset AD. The proband and 6 family members were available for genetic testing and clinical and neuropsychological assessments. Cerebrospinal fluid biomarkers were analyzed in the proband and a cousin (mutation carrier), who also underwent positron emission tomography using F-18-2-fluoro-2-deoxy-D-glucose and Pittsburgh compound B. Exon sequencing of PSEN1, PSEN2, and APP revealed a novel heterozygous variant in PSEN1 (c.356C>T; p.T119I). Median age of onset in the family was 56 years. However, the proband's uncle showed initial symptoms at age 71. Although no DNA was available, he was an obligate carrier because his daughter (proband's cousin) carried the mutation. Both the proband and his cousin exhibited biomarker evidence (cerebrospinal fluid or imaging) of underlying Alzheimer's pathology. Overall, our results support that the PSEN1 p.T119I variant is likely pathogenic.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Science Inc
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
BIOMARKER
dc.subject
COGNITIVE IMPAIRMENT
dc.subject
GENETICS
dc.subject
IMAGING
dc.subject
LATIN AMERICA
dc.subject
SEQUENCING
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
A novel mutation in PSEN1 (p.T119I) in an Argentine family with early- and late-onset Alzheimer's disease
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2021-03-05T18:35:20Z
dc.journal.volume
85
dc.journal.pagination
155.e9-155.e12
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Itzcovich, Tatiana. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chrem Mendez, Patricio Alexis. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vázquez, Silvia E.. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Barbieri Kennedy, Micaela. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Niikado, Matías. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Martinetto, Horacio Enrique. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Allegri, Ricardo Francisco. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sevlever, Gustavo. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Surace, Ezequiel Ignacio. Fundación para la Lucha Contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Instituto de Investigaciones Neurológicas "Raúl Carrea"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Neurobiology of Aging
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0197458019301368
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2019.05.001
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