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An homoplasmic large deletion in mtDNA control region: case report

Motti, Josefina María BrendaIcon ; Alfaro, E. L.; Dipierri, Jose Edgardo; Muzzio, MarinaIcon ; Ramallo, VirginiaIcon ; Santos, María RitaIcon ; Irwin, J. A.; Scheible, M.; Saunier, J. L.; Coble, M. B.; Bailliet, GracielaIcon ; Bravi, Claudio MarceloIcon
Fecha de publicación: 12/2009
Editorial: Elsevier Ireland
Revista: Forensic Science International: Genetics
ISSN: 1875-1768
Idioma: Inglés
Tipo de recurso: Artículo publicado
Clasificación temática:

Resumen

We report a new case of a large, homoplasmic Control Region deletion in human mitochondrial DNA. A missing 154 bp fragment spanning positions 16154?16307 was found in an apparently healthy blood donor from Salta (NW Argentina) whose maternal lineage was attributable to Native American haplogroup D1. The same mutation, to the best of our knowledge, has been independently reported before only twice, in both homoplasmic and heteroplasmic states.
Palabras clave: MTDNA , CONTROL REGION , DELETION , ARGENTINA
 
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Formato: PDF
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Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/128218
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875176809001905
DOI: https://doi.org/10.1016/j.fsigss.2009.08.177
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Citación
Motti, Josefina María Brenda; Alfaro, E. L.; Dipierri, Jose Edgardo; Muzzio, Marina; Ramallo, Virginia; et al.; An homoplasmic large deletion in mtDNA control region: case report; Elsevier Ireland; Forensic Science International: Genetics; 2; 1; 12-2009; 219-220
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