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dc.contributor.author
Anello, Melina
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dc.contributor.author
Fernández, Estefanía
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dc.contributor.author
Daverio, Maria Silvana
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dc.contributor.author
Vidal Rioja, Lidia
dc.contributor.author
Di Rocco, Florencia
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dc.date.available
2021-03-08T16:33:51Z
dc.date.issued
2019-06
dc.identifier.citation
Anello, Melina; Fernández, Estefanía; Daverio, Maria Silvana; Vidal Rioja, Lidia; Di Rocco, Florencia; TYR Gene in Llamas: Polymorphisms and Expression Study in Different Color Phenotypes; Frontiers; Frontiers in Genetics; 10; 568; 6-2019; 1-9
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/127767
dc.description.abstract
Tyrosinase, encoded by TYR gene, is an enzyme that plays a major role in mammalian pigmentation. It catalyzes the oxidation of L-dihydroxy-phenylalanine (DOPA) to DOPA quinone, a precursor of both types of melanin: eumelanin and pheomelanin. TYR is commonly known as the albino locus since mutations in this gene result in albinism in several species. However, many other TYR mutations have been found to cause diluted phenotypes, like the Himalayan or chinchilla phenotypes in mice. The llama (Lama glama) presents a wide variety of coat colors ranging from non-diluted phenotypes (eumelanic and pheomelanic), through different degrees of dilution, to white. To investigate the possible contribution of TYR gene to coat color variation in llamas, we sequenced TYR exons and their flanking regions and genotyped animals with diluted, non-diluted, and white coat, including three blue-eyed white individuals. Moreover, we analyzed mRNA expression levels in skin biopsies by qPCR. TYR coding region presented nine SNPs, of which three were non-synonymous, c.428A > G, c.859G > T, and c.1490G > T. We also identified seven polymorphisms in non-coding regions, including two microsatellites, an homopolymeric repeat, and five SNPs: one in the promoter region (c.1-26C > T), two in the 3′-UTR, and two flanking the exons. Although no complete association was found between coat color and SNPs, c.1-26C > T was partially associated to diluted phenotypes. Additionally, the frequency of the G allele from c.428A > G was significantly higher in white compared to non-diluted. Results from qPCR showed that expression levels of TYR in white llamas were significantly lower (p < 0.05) than those in diluted and non-diluted phenotypes. Screening for variation in regulatory regions of TYR did not reveal polymorphisms that explain such differences. However, data from this study showed that TYR expression levels play a role in llama pigmentation.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Frontiers
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
TYROSINASE
dc.subject
COAT COLOR
dc.subject
DILUTION
dc.subject
LAMA GLAMA
dc.subject
POLYMORPHISM
dc.subject
EXPRESSION
dc.subject
POLYMORPHISM
dc.subject.classification
Genética y Herencia
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
TYR Gene in Llamas: Polymorphisms and Expression Study in Different Color Phenotypes
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-11-11T15:54:29Z
dc.identifier.eissn
1664-8021
dc.journal.volume
10
dc.journal.number
568
dc.journal.pagination
1-9
dc.journal.pais
Suiza
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dc.description.fil
Fil: Anello, Melina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fernández, Estefanía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Daverio, Maria Silvana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vidal Rioja, Lidia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Di Rocco, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina
dc.journal.title
Frontiers in Genetics
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00568/full
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2019.00568/full
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info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.3389/fgene.2019.00568
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