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dc.contributor.author
Mayorga, Lía
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dc.contributor.author
Cueto, Juan Agustin
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dc.contributor.author
Correa, Adriana P.
dc.contributor.author
Guillamondegui, María J.
dc.contributor.author
Loos, Mariana
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dc.contributor.author
Araoz, Verónica H.
dc.contributor.author
Laurito, Sergio Roberto
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dc.contributor.author
Roqué, María
dc.date.available
2021-01-28T03:25:15Z
dc.date.issued
2019-01-12
dc.identifier.citation
Mayorga, Lía; Cueto, Juan Agustin; Correa, Adriana P.; Guillamondegui, María J.; Loos, Mariana; et al.; Maternally inherited Leigh syndrome detected by Multiplex ligation-dependent probe amplification; Taylor & Francis Ltd; Mitochondrial DNA Part B: Resources; 4; 1; 12-1-2019; 530-533
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/123991
dc.description.abstract
Leigh syndrome (LS) is a mitochondrial progressive encephalopathy characterized by bilateral symmetric necrotic lesions of the central nervous system. Maternally inherited Leigh Syndrome (MILS) represents 10–20% of LS. Mutations in MT-ATP6 are the most common, being m.8993T > C/G the classical mutations. Molecular diagnosis for mitochondrial diseases is always a challenge and Multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA) of mitochondrial DNA can be an initial test for molecular diagnosis, although it is not widely used. We present a MILS patient in which MLPA was able to detect the common m.8993 T > G mutation and serve as a first approach for the definite molecular diagnosis.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Taylor & Francis Ltd
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
LEIGH SYNDROME
dc.subject
MITOCHONDRIAL DNA
dc.subject
MLPA
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Maternally inherited Leigh syndrome detected by Multiplex ligation-dependent probe amplification
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-11-19T22:01:01Z
dc.identifier.eissn
2380-2359
dc.journal.volume
4
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
530-533
dc.journal.pais
Reino Unido
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dc.description.fil
Fil: Mayorga, Lía. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cueto, Juan Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Correa, Adriana P.. Hospital Pediátrico A. Fleming; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guillamondegui, María J.. Hospital Pediátrico A. Fleming; Argentina
dc.description.fil
Fil: Loos, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Araoz, Verónica H.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Laurito, Sergio Roberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.description.fil
Fil: Roqué, María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Histología y Embriología de Mendoza Dr. Mario H. Burgos; Argentina
dc.journal.title
Mitochondrial DNA Part B: Resources
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1080/23802359.2018.1553510
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/23802359.2018.1553510
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