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dc.contributor.author
Calandra, Cristian R.  
dc.contributor.author
Mocarbel, Yamile  
dc.contributor.author
Vishnopolska, Sebastián Alexis  
dc.contributor.author
Toneguzzo, Vanessa  
dc.contributor.author
Oliveri, Jaen Natalia  
dc.contributor.author
Cazado, Enrique Carlos  
dc.contributor.author
Biagioli, German  
dc.contributor.author
Turjanski, Adrian  
dc.contributor.author
Marti, Marcelo Adrian  
dc.date.available
2021-01-25T12:06:47Z  
dc.date.issued
2019-03  
dc.identifier.citation
Calandra, Cristian R.; Mocarbel, Yamile; Vishnopolska, Sebastián Alexis; Toneguzzo, Vanessa; Oliveri, Jaen Natalia; et al.; Gordon Holmes Syndrome Caused by RNF216 Novel Mutation in 2 Argentinean Siblings; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Movement Disorders Clinical Practice; 6; 3; 3-2019; 259-262  
dc.identifier.issn
2330-1619  
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/123556  
dc.description.abstract
Gordon Holmes syndrome (GHS) is the clinical association of ataxia and hypogonadism1 frequently encountered in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxias. Mutations in genes, such as RNF216, OTUD4, STUB1, PNPLA6, and POL- R3A/3B/1C, are associated with ataxia and hypogonadism,2–6 but the patient’s observed phenotypes are generally wider than expected. Here, we report the case of 2 Argentinean siblings with GHS caused by a novel homozygous mutation in the RNF216 gene.  
dc.format
application/pdf  
dc.language.iso
eng  
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc  
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess  
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/  
dc.subject
Exoma  
dc.subject
bioinformatica  
dc.subject
diagnostico  
dc.subject
software  
dc.subject.classification
Genética y Herencia  
dc.subject.classification
Ciencias Biológicas  
dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS  
dc.title
Gordon Holmes Syndrome Caused by RNF216 Novel Mutation in 2 Argentinean Siblings  
dc.type
info:eu-repo/semantics/article  
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo  
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion  
dc.date.updated
2020-12-01T16:27:43Z  
dc.journal.volume
6  
dc.journal.number
3  
dc.journal.pagination
259-262  
dc.journal.pais
Estados Unidos  
dc.description.fil
Fil: Calandra, Cristian R.. Hospital El Cruce; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Mocarbel, Yamile. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Vishnopolska, Sebastián Alexis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Toneguzzo, Vanessa. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Hospital El Cruce; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Cazado, Enrique Carlos. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Biagioli, German. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Química Biológica; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Turjanski, Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina  
dc.description.fil
Fil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina  
dc.journal.title
Movement Disorders Clinical Practice  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/doi: 10.1002/mdc3.12721  
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mdc3.12721  

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