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Artículo

El splicing alternativo y la cura de la atrofia muscular espinal

Marasco, Luciano EdmundoIcon ; Stigliano, Jose NicolasIcon ; Kornblihtt, Alberto RodolfoIcon
Fecha de publicación: 11/2019
Editorial: Medicina (Buenos Aires)
Revista: Medicina (Buenos Aires)
ISSN: 0025-7680
e-ISSN: 1669-9106
Idioma: Español
Tipo de recurso: Artículo publicado
Clasificación temática:
Bioquímica y Biología Molecular

Resumen

El splicing alternativo del ácido ribonucleico mensajero (mRNA) juega un papel fundamental en el flujo de información genética desde el ADN a las proteínas al expandir la capacidad de codificación de los genomas. La regulación del splicing alternativo es tan importante como la regulación de la transcripción para determinar las características específicas de las células y los tejidos, el funcionamiento normal de las células y las respuestas de las células eucarióticas a las señales externas. El conocimiento básico de las secuencias del pre-mRNA y de los factores de splicing que las reconocen ha permitido a científicos diseñar un oligonucleótido sintético terapéutico para la atrofia muscular espinal. Ésta es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva en que el gen SMN1 se encuentra mutado y que afecta a uno de cada 10 000 nacimientos. Al bloquear la unión de un factor de splicing negativo al mRNA del gen parálogo del gen SMN1, denominado SMN2, el oligonucleótido Spinraza corrige un evento de splicing alternativo anormal del gen SMN2 y permite que se sinteticen altos niveles de la proteína SMN, constituyéndose en el primer caso exitoso de cura de una enfermedad neurode generativa.
Palabras clave: splicing , AME , RNA , transcripcion
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info:eu-repo/semantics/openAccess Excepto donde se diga explícitamente, este item se publica bajo la siguiente descripción: Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 2.5 Unported (CC BY-NC-SA 2.5)
Identificadores
URI: http://hdl.handle.net/11336/123459
URL: https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2010-a-2019/volumen-79-ano-2019-n
Colecciones
Articulos(IFIBYNE)
Articulos de INST.DE FISIOL., BIOL.MOLECULAR Y NEUROCIENCIAS
Citación
Marasco, Luciano Edmundo; Stigliano, Jose Nicolas; Kornblihtt, Alberto Rodolfo; El splicing alternativo y la cura de la atrofia muscular espinal; Medicina (Buenos Aires); Medicina (Buenos Aires); 79; 1; 11-2019; 582-586
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