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dc.contributor.author
Touzon, María Sol
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dc.contributor.author
Perez Garrido, Natalia Isabel
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dc.contributor.author
Marino, Roxana Marcela
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dc.contributor.author
Ramirez, Pablo
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Costanzo, Mariana
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dc.contributor.author
Guercio, Gabriela Viviana
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dc.contributor.author
Berensztein, Esperanza Beatriz
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dc.contributor.author
Rivarola, Marco Aurelio
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dc.contributor.author
Belgorosky, Alicia
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dc.date.available
2021-01-06T14:59:57Z
dc.date.issued
2019-03
dc.identifier.citation
Touzon, María Sol; Perez Garrido, Natalia Isabel; Marino, Roxana Marcela; Ramirez, Pablo; Costanzo, Mariana; et al.; Androgen insensitivity syndrome: Clinical phenotype and molecular analysis in a single tertiary center cohort; Galenos Yayincilik; Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology; 11; 1; 3-2019; 24-33
dc.identifier.issn
1308-5727
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/121604
dc.description.abstract
Objective: The aim of this study was the molecular characterization of the AR gene as the cause of 46,XY disorder in our population. Methods: We studied 41, non related, 46,XY disorder of sexual differentiation index cases, having characteristics consistent with androgen insensivity syndrome (AIS). Genomic DNA was isolated from peripheral blood leukocytes of all patients and 25 family members from 17 non-related families. Results: The AR gene analysis revealed an abnormal sequence in 58.5% of the index patients. All of the complete AIS (CAIS) cases were genetically confirmed, while in the partial form (PAIS) a mutation in AR was detected in only 13 (43.3%). Molecular studies revealed other affected or carrier relatives in 87% of the index cases. The AR mutations were found spread along the whole coding sequence, with a higher prevalence in the ligand binding domain. Nine out of 23 (39%) AR mutations were novel. In 17% of patients with detected AR mutations, somatic mosaicism was detected in leucocyte DNA. In our cohort, long-term follow up gender dysphoria, raised as male or female, was not found. Finally, in suspected PAIS, the identification of AR mutation occurred significantly less than in CAIS patients. Conclusion: Improved knowledge of the components of the AR complex and signaling network might contribute to long term outcome and genetic counseling in AIS patients.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Galenos Yayincilik
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subject
XY DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
dc.subject
ANDROGEN INSENSITIVITY SÍNDROME
dc.subject
ANDROGEN RECEPTOR GENE MUTATIONS
dc.subject
MOSAICISM
dc.subject
CLINICAL PHENOTYPE
dc.subject
46
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Androgen insensitivity syndrome: Clinical phenotype and molecular analysis in a single tertiary center cohort
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-11-16T20:38:42Z
dc.identifier.eissn
1308-5735
dc.journal.volume
11
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
24-33
dc.journal.pais
Turquía
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dc.journal.ciudad
Istanbul
dc.description.fil
Fil: Touzon, María Sol. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Perez Garrido, Natalia Isabel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marino, Roxana Marcela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Ramirez, Pablo. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Costanzo, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guercio, Gabriela Viviana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Berensztein, Esperanza Beatriz. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivarola, Marco Aurelio. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belgorosky, Alicia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.journal.title
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://cms.galenos.com.tr/Uploads/Article_19687/JCRPE-0-0-En.pdf
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0185
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.jcrpe.org/archives/archive-detail/article-preview/androgen-nsensitivity-syndrome-clinical-phenotype-/19687
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