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dc.contributor.author
Muchnik, Carolina
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dc.contributor.author
Olivar, Natividad
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dc.contributor.author
Dalmasso, Maria Carolina
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dc.contributor.author
Azurmendi, Pablo Javier
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dc.contributor.author
Liberczuk, Cynthia
dc.contributor.author
Morelli, Laura
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dc.contributor.author
Brusco, Luis Ignacio
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dc.date.available
2020-11-05T16:38:53Z
dc.date.issued
2015-10
dc.identifier.citation
Muchnik, Carolina; Olivar, Natividad; Dalmasso, Maria Carolina; Azurmendi, Pablo Javier; Liberczuk, Cynthia; et al.; Identification of PSEN2 mutation p.N141I in Argentine pedigrees with early-onset familial Alzheimer's disease; Elsevier Science Inc; Neurobiology of Aging; 36; 10; 10-2015; 2674-2677.e1
dc.identifier.issn
0197-4580
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/117685
dc.description.abstract
Presenilin 2 gene (PSEN2) mutations account for <5% of all early-onset familial Alzheimer's disease (EOFAD) cases and only 13 have strong evidence for pathogenicity. We aimed to investigate the presence of PSEN2 mutation p.N141I and characterize the clinical phenotypes in 2 Argentine pedigrees (AR2 and AR3) with clinical symptoms of EOFAD. Detailed clinical assessments and genetic screening for PSEN2 and APOE genes were carried out in 19 individuals of AR2 and AR3 families. The p.N141I mutation was identified in all affected subjects and was associated with prominent early onset, rapidly progressive dementia, neurologic, and behavioral symptoms. AR2 and AR3 families share the same Volga German ancestry as all the families reported presenting this mutation. To our knowledge, this is the first report of PSEN2 mutation p.N141I in Argentina and even more, in South America. Our contribution increases the total number of described families carrying this mutation and help to improve the characterization of clinical phenotype in EOFAD associated to PSEN2 mutations.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Science Inc
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
ALZHEIMER'S DISEASE
dc.subject
DEMENTIA
dc.subject
MUTATION
dc.subject
PRESENILIN
dc.subject
SOUTH AMERICA
dc.subject
VOLGA GERMAN
dc.subject.classification
Tecnologías que involucran la identificación de ADN, proteínas y enzimas, y cómo influyen en el conjunto de enfermedades y mantenimiento del bienestar
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dc.subject.classification
Biotecnología de la Salud
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Identification of PSEN2 mutation p.N141I in Argentine pedigrees with early-onset familial Alzheimer's disease
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-09-08T14:14:23Z
dc.journal.volume
36
dc.journal.number
10
dc.journal.pagination
2674-2677.e1
dc.journal.pais
Países Bajos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Muchnik, Carolina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Olivar, Natividad. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dalmasso, Maria Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Azurmendi, Pablo Javier. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Liberczuk, Cynthia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Morelli, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires. Fundación Instituto Leloir. Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Brusco, Luis Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Médicas; Argentina
dc.journal.title
Neurobiology of Aging
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S019745801500322X
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2015.06.011
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