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dc.contributor.author
Eberle, Silvia Eandi
dc.contributor.author
Noguera, Nelida Ines
dc.contributor.author
Sciuccati, Gabriela
dc.contributor.author
Bonduel, Mariana
dc.contributor.author
Díaz, Lilian
dc.contributor.author
Staciuk, Raquel
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.contributor.author
Feliu Torres, Aurora
dc.date.available
2020-10-30T22:48:14Z
dc.date.issued
2007-12
dc.identifier.citation
Eberle, Silvia Eandi; Noguera, Nelida Ines; Sciuccati, Gabriela; Bonduel, Mariana; Díaz, Lilian; et al.; Hb Alesha [β67(E11)Val→Met, GTG→ATG] in an Argentinean girl; Taylor & Francis; Hemoglobin; 31; 3; 12-2007; 379-382
dc.identifier.issn
0363-0269
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/117336
dc.description.abstract
Hb Alesha is caused by a GTG>ATG mutation at codon 67 of the b-globin gene, resulting in abnormal beta-globin chains in which the normal beta67(E11) valine is changed to methionine. This hemoglobin (Hb) is also known as Hb Bristol, the first unstable Hb described, since in a fraction of the variant the methionine is modified into an aspartic acid by a posttranslational modification. This replacement disrupts the apolar bonds between the valine and the heme group, producing an unstable Hb and severe hemolysis. We have identified this rare hemoglobinopathy in an Argentinean girl with severe hemolytic anemia, splenomegaly and frequent requirement for red blood cell transfusions.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Taylor & Francis
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
UNSTABLE HEMOGLOBIN
dc.subject
ABNORMAL HB
dc.subject
HEMOLITIC ANEMIA
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Hb Alesha [β67(E11)Val→Met, GTG→ATG] in an Argentinean girl
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-10-14T21:24:55Z
dc.journal.volume
31
dc.journal.number
3
dc.journal.pagination
379-382
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Eberle, Silvia Eandi. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Noguera, Nelida Ines. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sciuccati, Gabriela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bonduel, Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Díaz, Lilian. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Staciuk, Raquel. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Feliu Torres, Aurora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.journal.title
Hemoglobin
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/03630260701459408
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.1080/03630260701459408
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234.8Kb
Formato:
PDF