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dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
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dc.contributor.author
Olcese, María Cecilia
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dc.contributor.author
Belforte, Fiorella Sabrina
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dc.contributor.author
Chiesa, Ana Elena
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dc.contributor.author
Gruñeiro Papendieck, Laura
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dc.contributor.author
Iorcansky, Sonia
dc.contributor.author
Herzovich, Viviana
dc.contributor.author
Cassorla, Fernando
dc.contributor.author
Gauna, Alicia Teresa
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dc.contributor.author
Gonzalez Sarmiento, Rogelio
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
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dc.date.available
2020-10-22T14:20:11Z
dc.date.issued
2009-06
dc.identifier.citation
Rivolta, Carina Marcela; Olcese, María Cecilia; Belforte, Fiorella Sabrina; Chiesa, Ana Elena; Gruñeiro Papendieck, Laura; et al.; Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor β gene; Academic Press Ltd - Elsevier Science Ltd; Molecular And Cellular Probes; 23; 3-4; 6-2009; 148-153
dc.identifier.issn
0890-8508
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/116316
dc.description.abstract
Thyroid Hormone Receptor β (THRB) defects, typically transmitted as autosomal dominant traits, cause Resistance to Thyroid Hormone (RTH). We analyzed the THRB gene in thirteen South American patients with clinical evidence RTH from eleven unrelated families. Sequence analysis revealed seven novel missense mutations. Four novel mutations were identified in exon 9. The first, a c.991A>G transition which originates a substitution of asparagine by aspartic acid (p.N331D). The second nucleotide alteration consists of a guanine to cytosine transversion at position 1003 (c.1003G>C) and results in substitution of the alanine at codon 335 by proline (p.A335P). The third mutation, a c.1022T>C transition produces a change of leucine by proline (p.L341P). The fourth mutation detected in exon 9 was a c.1036C>T transition which replaces the leucine at codon 346 by phenylalanine (p.L346F). The sequencing of the exon 10 detected three novel missense mutations. The first, a c.1293A>G transition changing isoleucine 431 for methionine (p.I431M). The second, the cytosine at position 1339 was replaced by adenine (c.1339C>A) resulting in the replacement of proline by threonine (p.P447T). The third mutation detected in exon 10 was a c.1358C>T transition resulting in the substitution of proline at codon 453 by leucine (p.P453L). Finally, sequencing analysis of the THRB gene revealed three substitutions previously described (p.A268G, p.P453T and p.F459C). The p.P453T was found in two patients. In conclusion, we report thirteen patients with RTH caused by heterozygous mutations of the THRB gene. Seven of the identified mutations correspond to novel substitutions.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Academic Press Ltd - Elsevier Science Ltd
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
MUTATION
dc.subject
PROTEIN HOMOLOGY
dc.subject
PROTEIN SECONDARY STRUCTURE
dc.subject
RESISTANCE TO THYROID HORMONE
dc.subject
THYROID HORMONE RECEPTOR Β
dc.subject.classification
Genética Humana
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dc.subject.classification
Medicina Básica
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dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
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dc.title
Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel missense mutations in the human thyroid hormone receptor β gene
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-09-03T16:59:22Z
dc.journal.volume
23
dc.journal.number
3-4
dc.journal.pagination
148-153
dc.journal.pais
Estados Unidos
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dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Salamanca; España
dc.description.fil
Fil: Olcese, María Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belforte, Fiorella Sabrina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Iorcansky, Sonia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Herzovich, Viviana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cassorla, Fernando. Universidad de Santiago de Chile. Hospital Clinico San Borja Arriaran. Instituto de Investigaciones Materno Infantil; Chile
dc.description.fil
Fil: Gauna, Alicia Teresa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gonzalez Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Universidad de Salamanca; España. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.journal.title
Molecular And Cellular Probes
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.mcp.2009.02.002
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0890850809000218
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