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dc.contributor.author
Calandra, Cristian R.
dc.contributor.author
Buda, Guadalupe
dc.contributor.author
Vishnopolska, Sebastián Alexis
dc.contributor.author
Oliveri, Jaen Natalia
dc.contributor.author
Olivieri, Federico Alberto
dc.contributor.author
Pérez Millán, María Inés
dc.contributor.author
Biagioli, German
dc.contributor.author
Miquelini, Luis A.
dc.contributor.author
Pellene, Alejandro L.
dc.contributor.author
Marti, Marcelo Adrian
dc.date.available
2020-09-07T20:09:17Z
dc.date.issued
2020-04
dc.identifier.citation
Calandra, Cristian R.; Buda, Guadalupe; Vishnopolska, Sebastián Alexis; Oliveri, Jaen Natalia; Olivieri, Federico Alberto; et al.; Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation; Elsevier; Parkinsonism & Related Disorders; 73; 4-2020; 52-54
dc.identifier.issn
1353-8020
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/113391
dc.description.abstract
The eye-of-the-tiger (EOT) is a neuroradiologic sign observed on T2-weighted sequences that refers to a central high signal intensity in the anteromedial aspect of both globus pallidus (GP) and a surrounding low signal intensity due to excess iron deposition. Combining T2 and susceptibility-weighted images (SWI) allows an optimal characterization of iron accumulation. The EOT sign is considered almost pathognomonic of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier
dc.rights
info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
AFG3L2
dc.subject
EXOME SEQUENCING
dc.subject
EYE-OF-THE-TIGER
dc.subject
SCA28
dc.subject
SPG7
dc.subject.classification
Otras Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
Ciencias de la Salud
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-08-19T19:33:25Z
dc.identifier.eissn
1873-5126
dc.journal.volume
73
dc.journal.pagination
52-54
dc.journal.pais
Países Bajos
dc.journal.ciudad
Amsterdam
dc.description.fil
Fil: Calandra, Cristian R.. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Buda, Guadalupe. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vishnopolska, Sebastián Alexis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Olivieri, Federico Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pérez Millán, María Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Biagioli, German. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miquelini, Luis A.. Hospital Británico de Buenos Aires; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pellene, Alejandro L.. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.journal.title
Parkinsonism & Related Disorders
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(20)30076-6/fulltext
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.03.020
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