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dc.contributor.author
Citterio, Cintia Eliana
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dc.contributor.author
Machiavelli, Gloria Angelica
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Miras, Mirta Beatriz
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Gruñeiro Papendieck, Laura
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Lachlan, Katherine
dc.contributor.author
Sobrero, Gabriela Maria
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Chiesa, Ana Elena
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dc.contributor.author
Walker, Joanna
dc.contributor.author
Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana
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dc.contributor.author
Testa, Graciela
dc.contributor.author
Belforte, Fiorella Sabrina
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dc.contributor.author
González Sarmiento, Rogelio
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dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
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dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
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dc.date.available
2020-09-04T20:24:28Z
dc.date.issued
2013-01-30
dc.identifier.citation
Citterio, Cintia Eliana; Machiavelli, Gloria Angelica; Miras, Mirta Beatriz; Gruñeiro Papendieck, Laura; Lachlan, Katherine; et al.; New insights into thyroglobulin gene: Molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism; Elsevier Ireland; Molecular and Cellular Endocrinology; 365; 2; 30-1-2013; 277-291
dc.identifier.issn
0303-7207
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/113299
dc.description.abstract
The thyroglobulin (TG) gene is organized in 48 exons, spanning over 270 kb on human chromosome 8q24. Up to now, 62 inactivating mutations in the TG gene have been identified in patients with congenital goiter and endemic or non-endemic simple goiter. The purpose of the present study was to identify and characterize new mutations in the TG gene. We report 13 patients from seven unrelated families with goiter, hypothyroidism and low levels of serum TG. All patients underwent clinical, biochemical and imaging evaluation. Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis, endonuclease restriction analysis, sequencing of DNA, genotyping, population screening, and bioinformatics studies were performed. Molecular analyses revealed seven novel inactivating TG mutations: c.378C>A [p.Y107X], c.2359C>T [p.R768X], c.2736delG [p.R893fsX946], c.3842G>A [p.C1262Y], c.5466delA [p.K1803fsX1833], c.6000C>G [p.C1981W] and c.6605C>G [p.P2183R] and three previously reported mutations: c.886C>T [p.R277X], c.6701C>A [p.A2215D] and c.7006C>T [p.R2317X]. Six patients from two families were homozygous for p.R277X mutation, four were compound heterozygous mutations (p.Y107X/p.C1262Y, p.R893fsX946/p.A2215D, p.K1803fsX1832/p.R2317X), one carried three identified mutations (p.R277X/p.C1981W-p.P2183R) together with a hypothetical micro deletion and the remaining two siblings from another family with typical phenotype had a single p.R768X mutated allele. In conclusion, our results confirm the genetic heterogeneity of TG defects and the pathophysiological importance of altered TG folding as a consequency of truncated TG proteins and missense mutations located in ACHE-like domain or that replace cysteine.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Elsevier Ireland
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dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
GOITER
dc.subject
HYPOTHYROIDISM
dc.subject
MUTATION
dc.subject
THYROGLOBULIN GENE
dc.subject
TRUNCATED THYROGLOBULIN PROTEINS
dc.subject.classification
Genética y Herencia
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dc.subject.classification
Ciencias Biológicas
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dc.subject.classification
CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS
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dc.title
New insights into thyroglobulin gene: Molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-04-24T17:41:12Z
dc.journal.volume
365
dc.journal.number
2
dc.journal.pagination
277-291
dc.journal.pais
Irlanda
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dc.description.fil
Fil: Citterio, Cintia Eliana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Machiavelli, Gloria Angelica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Gobierno de la Provincia de Cordoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Lachlan, Katherine. University of Southampton; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Sobrero, Gabriela Maria. Gobierno de la Provincia de Cordoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Walker, Joanna. Queen Alexandra Hospital; Reino Unido
dc.description.fil
Fil: Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana. Gobierno de la Provincia de Cordoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Testa, Graciela. Gobierno de la Provincia de Cordoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Belforte, Fiorella Sabrina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
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Fil: González Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España
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Fil: Rivolta, Carina Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular; Argentina
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas General San Martín; Argentina
dc.journal.title
Molecular and Cellular Endocrinology
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dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2012.11.002
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0303720712004935
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