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dc.contributor.author
Belforte, Fiorella Sabrina
dc.contributor.author
Miras, Mirta Beatriz
dc.contributor.author
Olcese, María Cecilia
dc.contributor.author
Sobrero, Gabriela Maria
dc.contributor.author
Testa, Graciela
dc.contributor.author
Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana
dc.contributor.author
Gruñeiro Papendieck, Laura
dc.contributor.author
Chiesa, Ana Elena
dc.contributor.author
González Sarmiento, Rogelio
dc.contributor.author
Targovnik, Hector Manuel
dc.contributor.author
Rivolta, Carina Marcela
dc.date.available
2020-09-04T19:47:20Z
dc.date.issued
2012-04
dc.identifier.citation
Belforte, Fiorella Sabrina; Miras, Mirta Beatriz; Olcese, María Cecilia; Sobrero, Gabriela Maria; Testa, Graciela; et al.; Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene; Wiley Blackwell Publishing, Inc; Clinical Endocrinology; 76; 4; 4-2012; 568-576
dc.identifier.issn
0300-0664
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/113293
dc.description.abstract
Background: Iodide organification defect (IOD) is characterized by a reduced ability of the thyroid gland to retain iodide resulting in hypothyroidism. Mutations in thyroid peroxidase (TPO) gene appear to be the most common cause of IOD and are commonly inherited in an autosomal recessive fashion. The TPO gene is located on the chromosome 2p25. It comprises 17 exons, covers approximately 150 kb of genomic DNA and codes 933 amino acids. Objetives: In this study, we characterize the clinical and molecular basis of seven patients from four unrelated families with congenital hypothyroidism (CH) because of IOD. Design and Methods: All patients underwent clinical, biochemical and imaging evaluation. The promoter and the complete coding regions of the human TPO along with the flanking intronic regions were analysed by single-strand conformation polymorphism analysis and direct DNA sequencing. Segregation analysis of mutations was carried out, and the effect of the novel missense identified mutations was investigated by 'in silico' studies. Results: All subjects had congenital and persistent primary hypothyroidism. Three novel mutations: c.796C>T [p.Q266X], c.1784G>A [p.R595K] and c.2000G>A [p.G667D] and a previously reported mutation: c.1186-1187insGGCC [p.R396fsX472] have been identified. Four patients were compound heterozygous for p.R396fsX472/p.R595K mutations, two patients were homozygous for p.R595K, and the remaining patient was a compound heterozygous for p.Q266X/p.G667D. Conclusions: Our findings confirm the genetic heterogeneity of TPO defects and the importance of the implementation of molecular studies to determinate the aetiology of the CH with dyshormonogenesis.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Wiley Blackwell Publishing, Inc
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CONGENITAL GOITER
dc.subject
HYPOTHYROIDISM
dc.subject
THYROID PEROXIDASE
dc.subject
MUTATION
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-04-24T17:57:03Z
dc.journal.volume
76
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
568-576
dc.journal.pais
Reino Unido
dc.journal.ciudad
Londres
dc.description.fil
Fil: Belforte, Fiorella Sabrina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires - Instituto Partner de la Sociedad Max Planck; Argentina
dc.description.fil
Fil: Miras, Mirta Beatriz. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Olcese, María Cecilia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sobrero, Gabriela Maria. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Testa, Graciela. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Franchioni de Muñoz, Noemi Liliana. Gobierno de la Provincia de Córdoba. Ministerio de Salud. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad; Argentina
dc.description.fil
Fil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: González Sarmiento, Rogelio. Universidad de Salamanca; España
dc.description.fil
Fil: Targovnik, Hector Manuel. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Ciencias Biológicas. Cátedra de Biología Celular y Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rivolta, Carina Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Ciencias Biológicas. Cátedra de Biología Celular y Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina
dc.journal.title
Clinical Endocrinology
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2265.2011.04249.x
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2265.2011.04249.x
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