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dc.contributor.author
Pesaola, Favio Nicolas
dc.contributor.author
Kohan, Romina
dc.contributor.author
Cismondi, Inés Adriana
dc.contributor.author
Guelbert, Norberto Bernardo
dc.contributor.author
Pons, Patricia
dc.contributor.author
Oller, Ana María del Valle
dc.contributor.author
Noher de Halac, Inés
dc.date.available
2020-08-28T18:30:23Z
dc.date.issued
2019-02
dc.identifier.citation
Pesaola, Favio Nicolas; Kohan, Romina; Cismondi, Inés Adriana; Guelbert, Norberto Bernardo; Pons, Patricia; et al.; Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo; Revista de Neurologia; Revista de Neurología; 68; 4; 2-2019; 155-159
dc.identifier.issn
0210-0010
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/112674
dc.description.abstract
La enfermedad CLN8 es uno de los 13 tipos genéticos reconocidos de lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos neurodegenerativos de acumulación lisosómica, los más frecuentes en la infancia. La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce. Las variantes patológicas en el gen CLN8 se asociaron con dos fenotipos diferentes: la variante infantil tardía en individuos de diversos países alrededor del mundo, y la epilepsia progresiva con retraso mental, que aparece en pacientes finlandeses y turcos. Caso clínico. Niña que mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, convulsiones tonicoclónicas, mioclonía, ataxia con atrofia cerebelosa y muerte temprana a los 12 años. La microscopia electrónica de la piel mostró una mezcla de citosomas con patrones de depósitos osmiofílicos granulares, curvilíneos y de huella digital, y mitocondrias hipertrofiadas. Se encontraron dos variantes patológicas de ADN en el gen CLN8 (exón 2 c.1A>G; p./ exón 3 c.792C>G; p.Asn264Lys), lo que confirmó un genotipo heterocigoto compuesto. Éste es el caso índice en América Latina para el nuevo fenotipo congénito de la enfermedad CLN8. La sospecha de esta patología debería sustentarse genéticamente en casos de síndrome neurodegenerativo con retraso psicomotor desde el nacimiento, dificultad del habla y convulsiones. El curso clínico incluye ataxia, atrofia cerebelosa y muerte temprana.
dc.description.abstract
CLN8 disease is one of the thirteen recognized genetic types of neuronal ceroid lipofuscinosis, a group of neurodegenerative lysosomal storage disorders, most frequent in childhood. A putative 286 amino acids transmembrane CLN8 protein with unknown function is affected. Pathological variants in the CLN8 gene were associated with two different phenotypes: variant late-infantile in individuals from many countries worldwide, and epilepsy progressive with mental retardation, appearing in Finnish and Turkish subjects. Case report. The girl showed psychomotor delay and dementia since birth, tonic-clonic seizures, myoclonus, ataxia with cerebellar atrophy, and early death at 12 years old. Electron microscopy of the skin showed mixed GROD, curvilinear, fingerprint cytosomes and mitochondrial hypertrophy. Two pathological DNA variants in the CLN8 gene (exon 2 c.1A>G; p.?/ exon 3 c.792C>G; p.Asn264Lys) were found confirming a compound heterozygous genotype. This case is the Latin American index for a new congenital phenotype of the CLN8 disease. The congenital phenotype has to be added to the clinical spectrum of the CLN8 disease. The suspicion of CLN8 disease should be genetically sustained in challenging cases of a neurodegenerative syndrome with psychomotor delay since birth, speech difficulty and seizures. The course includes ataxia, cerebellar atrophy, and early death.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Revista de Neurologia
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subject
CLN8 DISEASE
dc.subject
COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATION
dc.subject
CONGENITAL PHENOTYPE
dc.subject
INDEX CASE
dc.subject
LATIN AMERICA
dc.subject
NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS
dc.subject.classification
Bioquímica y Biología Molecular
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipo
dc.title
Congenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: A novel phenotype
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2020-08-20T20:29:01Z
dc.journal.volume
68
dc.journal.number
4
dc.journal.pagination
155-159
dc.journal.pais
España
dc.journal.ciudad
Barcelona
dc.description.fil
Fil: Pesaola, Favio Nicolas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Kohan, Romina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Cismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina
dc.description.fil
Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Sec de Enferm Metabólicas Hereditarias, Hospital Niños; Argentina
dc.description.fil
Fil: Pons, Patricia. Centro de Microscopía Electrónica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Oller, Ana María del Valle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.description.fil
Fil: Noher de Halac, Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina
dc.journal.title
Revista de Neurología
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.neurologia.com/articulo/2018217
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.33588/rn.6804.2018217
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