Aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la Esferocitosis hereditaria en nuestro país. Estudio sobre 143 casos pertenecientes a 84 familias

Abstract

Introducción. La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente, pero es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país. Objetivos. Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad. Pacientes y métodos. Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH) - criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5’-maleimida (5’EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 también incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Portador sano (PS): familiar con deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas. Resultados. Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Porcentajes de positividad de las pruebas: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, 5’EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las tres nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostró que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. Clasificación por formas clínicas: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos, siendo mayor la incidencia en las formas moderadas/ severas que en las leves (p<0,05). No hubo diferencia en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se esplenectomizaron 24 pacientes. Todos alcanzaron valores de hemoglobina normales después de la operación, sostenidos en el tiempo. No hubo ningún episodio infeccioso severo. Conclusiones. Las deficiencias más frecuentes en nuestro país son ankirina y espectrina. El uso simultáneo de CH, 5’EMA-CF y FOE-CF permite diagnosticar más del 91% de los casos; la realización de las pruebas convencionales quedaría limitada a casos con fuerte sospecha diagnóstica no confirmados por las mismas. A excepción de mayor incidencia de manifestaciones neonatales, el comportamiento clínico en nuestra población no presentó diferencias con lo informado por la mayoría de los autores. No hubo casos de muerte o sepsis fulminante postesplenectomía.

Background. Hereditary spherocytosis (HS) is the most common inherited hemolytic anemia; however, information concerning its behavior in our country is scarce. Aim. To report demographic, clinical, diagnostic, and therapeutic data on the disease. Patients and methods. In 2007 we started performing hypertonic cryohemolysis (HC), 5’EMA flow cytometry (5’EMA-FC), and membrane proteins electrophoresis (SDS-PAGE) in addition to standard tests – osmotic fragility (OF) and autohemolysis (AH) - for evaluation of patients with HS. Since 2009 we added flow cytometric OF (OF-FC). Data from all patients studied from 2007 were analyzed. Diagnostic criteria for HS: spherocytes in blood smear plus two positive tests. Silent carrier (SC): family member with protein deficiency but otherwise asymptomatic and negative for other tests. Results. The study included 281 individuals; 121 HS and 22 SC were identified. Tests positivity rates were: OF 92.2%, AH 75.7%, SDS-PAGE 72.2%, HC 93.3%, 5’EMAFC 91.3%, OF-FC 86.3%. All of the 69 cases in whom the three new procedures were performed had at least one positive test; 63 of them (91.3%) presented two positive tests. The SDS-PAGE showed that the most frequent deficiencies were ankyrin and spectrin. Classification by severity of anemia: mild 33.7%, moderate 44.2%, severe 22.1%. Neonatal manifestations were seen in 80.9% of cases; the incidence was higher in moderate/severe than in mild anemias (p<0.05). Comparison of tests results in relation to severity showed no difference between groups. Splenectomy was performed in 24 patients. All of them reached sustained normal hemoglobin values after the procedure. No life-threatening infection occurred. Conclusions. Most frequent deficiencies in our country are ankyrin and spectrin. The simultaneous use of HC, 5’EMA-FC y OF-FC allows confirming the diagnosis in more than 91% of cases. Except for a higher incidence of neonatal manifestations, the clinical pattern in our population showed no difference with that reported by most authors. No case of death or overwhelming fulminant sepsis post-splenectomy was seen.