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DEL REY, GRACIELA MONICA

Datos académicos

Lugar de trabajo CONSEJO NAC.DE INVEST.CIENTIF.Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS \DR. CESAR BERGADA\""
Título Licenciada en Análisis Clínicos y Bioquímica
Grado Universitario de posgrado/doctorado
Categoría T33
Disciplina Responsable Técnico de Proyectos C. y T.
Especialidad Procurarè introducir la metodología de arrays CGH para la detección de microdeleciones/microduplicaciones mediante microarrays utilizándolo como herramienta diagnóstica molecular en algunas patologías genéticas. Esto demandará requerir formación mediante realización de cursos, talleres y simposios que permitan adquirir conocimiento técnico y capacitación profesional para incorporar la práctica de esta nueva metodología. Continuaré con el apoyo a proyectos de investigación del CEDIE y de la División de Endocrinología mediante estudios genéticos en cohortes de pacientes con desórdenes de la diferenciación sexual, retardo de crecimiento y del desarrollo y, en mujeres con falla ovárica primaria o secundaria. Se incorporarará el análisis molecular de SRY y secuencias del Y en algunos de ellos. Actualizaré la puesta a punto de técnicas necesarias para el diagnóstico genético y análisis de nuevas anomalías cromosómicas. Intensificaré la búsqueda de variantes eucromáticas y/o polimorfismos cromosómicos, distinguiéndolos como variables normales o no relacionadas a la patología clínica. Parte de esto va a estar relacionado con la aplicación de microarrays y, en la detección de nuevas anomalías genéticas que resulten de significado incierto ó desconocido, benigno ó patológico. Seguiré colaborando en el diagnóstico genético de pacientes con malformaciones congénitas múltiples y retardo mental, X frágil, Neurofibromatosis de tipo familiar y en los relacionados a síndromes de inestabilidad cromosómica. Intensificaré el análisis de FISH a pacientes con patología genética relacionada a síndromes de microdeleción. Estableceré mediante realización de FISH-locus específico la presencia de anomalía 22q11.2 en pacientes con alteraciones cardiológicas, del timo y en aquellos con sindrome de Di George y velocardiofacial. En los casos en los que sea posible contar con kit de sondas para estudios de FISH, se aplicarán las mismas para la detección de anomalías cromosómicas complejas. Se implementará el uso de sondas teloméricas en pacientes con discapacidad intelectual. Se documentarán las anomalías cromosómicas en revistas científicas. Se procederá a la corrección de dos trabajos para enviar a publicación: -Association of deletion 9p24 chromosome, 46,XY male to female sex reversal and gonadoblastoma\ (en prensa). Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports. -The role of the SHOX gene in the development of short stature: an update on diagnosis and treatment\" ( en prensa). Research and Reports in Endocrine Disorders Continuaré participando como miembro de la Red Latinoamericana de Genética Humana. Invitada a integrar la Comisión Directiva de la Sociedad Argentina de Genética colaboraré intensamente con el funcionamiento y actividades científicas correspondientes a la misma y, en la Sección de Genética Humana de dicha Sociedad (SEGEHU-SAG). Seguiré participando como miembro de la Comisión Evaluadora para título de especialista y reválida en Genética Humana- Citogenética otorgado por la SAG. Continuaré con la organización de actividades científicas de Genética Humana mediante la realización de talleres y simposios relacionados a distintos enfoques de la especialidad. "