MARIANA LILIÁN GUTIÉRREZ

Datos académicos

Lugar de trabajo	CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS / OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA PQUE. CENTENARIO / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" \| GOBIERNO DE LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA" \| FUNDACION DE ENDOCRINOLOGIA INFANTIL / CENTRO DE INVESTIGACIONES ENDOCRINOLOGICAS "DR. CESAR BERGADA"
Título	Doctorado en Biotecnología
Grado	Universitario de posgrado/doctorado
Campo de aplicación	Salud humana
Especialidad	Genética molecular

PRODUCCION CIENTÍFICO TECNOLÓGICA

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Artículo A Homozygous Mutation in the Highly Conserved Tyr60 of the Mature IGF1 Peptide Broadens the Spectrum of IGF1 Deficiency

Keselman, Ana Claudia; Martin, Ayelen ; Scaglia, Paula Alejandra ; Sanguineti, Nora María ; Armando, Romina; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Braslavsky, Debora Giselle ; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Ramirez, Laura Beatriz; Landi, Estefania Maria ; Domene, Sabina ; Castro, Julia ; Cassinelli, Hamilton Raul; Casali, Bárbara María de Los Angeles M; del Rey, Graciela Monica ; Campos-Barros, Angel; Nevado Blanco, Julián; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Arberas, Claudia Liliana; Rey, Rodolfo Alberto ; Lapunzina Badía, Pablo; Bergadá, Ignacio ; Pennisi, Patricia Alejandra (BioScientifica, 2019-09)
Artículo A novel heterozygous STAT5B variant in a patient with short stature and partial growth hormone insensitivity (GHI)

Ramírez, Laura; Sanguineti, Nora María ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Ballerini, Maria Gabriela; Karabatas, Liliana Margarita ; Landi, Estefania Maria ; Castro, Julia ; Domene, Sabina ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Jasper, Hector Guillermo ; Rey, Rodolfo Alberto ; Vázquez, Martín; Domene, Horacio Mario ; Bergadá, Ignacio ; Gutiérrez, Mariana Lilián (Churchill Livingstone, 2020-02)
Artículo Activating mutations of STAT3: Impact on human growth

Gutiérrez, Mariana Lilián (Elsevier Ireland, 2020-12)
Artículo Applying bioinformatic platforms, in vitro, and in vivo functional assays in the characterization of genetic variants in the GH/IGF pathway affecting growth and development

Domene, Sabina ; Scaglia, Paula Alejandra ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Domene, Horacio Mario (MDPI, 2021-08)
Artículo Assessment of pathogenicity of natural IGFALS gene variants by in silico bioinformatics tools and in vitro functional studies

Martucci, Lucia Camila ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Karabatas, Liliana Margarita ; Scaglia, Paula Alejandra ; Rey, Rodolfo Alberto ; Domene, Horacio Mario ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Sabina (Elsevier Ireland, 2016-07)
Artículo Characterization of four Latin American families confirms previous findings and reveals novel features of acid-labile subunit deficiency

Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Braslavsky, Debora Giselle; Martucci, Lucia Camila ; Karabatas, Liliana Margarita ; Domene, Sabina ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Ballerini, Maria Gabriela; Ropelato, Maria Gabriela ; Spinola Castro, Angela; Siviero Miachon, Adriana A.; Tartuci, Juliana Saito; Rodríguez Azrak, María Sol; Rey, Rodolfo Alberto ; Jasper, Hector Guillermo ; Bergadá, Ignacio ; Domene, Horacio Mario (Wiley Blackwell Publishing, Inc, 2017-09)
Artículo Expression of acid-labile subunit (ALS) in developing and adult zebrafish and its role in dorso-ventral patterning during development

Landi, Estefania Maria ; Karabatas, Liliana Margarita ; Scaglia, Paula Alejandra ; Pisciottano, Francisco ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Ramírez, Laura; Bergadá, Ignacio ; Rey, Rodolfo Alberto ; Jasper, Hector Guillermo ; Domene, Horacio Mario ; Plazas, Paola Viviana ; Domene, Sabina (Academic Press Inc Elsevier Science, 2020-12)
Evento Inhibition Of IGF1R by IGF-1R/IR Inhibitor OSI906 as a Targeted Therapy for Glioblastoma: In Vitro & in Vivo Studies

Fernández, María Celia ; Martin, Ayelen ; Clément, Florencia ; Venara, Marcela Cristina ; García Lombardi, M.; Bergadá, Ignacio ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Pennisi, Patricia Alejandra (Karger, 2019)
Artículo Novel Insulin-Like Growth Factor 1 Gene Mutation: Broadening of the Phenotype and Implications for Insulin Resistance

Giacomozzi, Claudio; Martin, Ayelen ; Fernández, María Celia ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Iascone, Maria; Domene, Horacio Mario ; Dominici, Fernando Pablo ; Bergadá, Ignacio ; Cangiano, Biagio; Persani, Luca; Pennisi, Patricia Alejandra (Endocrine Society, 2023-05)
Artículo Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations

Gutiérrez, Mariana Lilián ; Scaglia, Paula Alejandra ; Keselman, Ana Claudia; Martucci, Lucia Camila ; Karabatas, Liliana Margarita ; Domene, Sabina ; Martin, Ayelen ; Pennisi, Patricia Alejandra ; Blanco, Miguel; Sanguineti, Nora María ; Bezrodnik, Liliana ; Di Giovanni, Daniela; Caldirola, Maria Soledad ; Esnaola Azcoiti, María; Gaillard, María Isabel; Denson, Lee A.; Zhang, Kejian; Husami, Ammar; Yayah Jones, Nana Hawa; Hwa, Vivian; Revale, Santiago; Vazquez, Martin Pablo ; Jasper, Hector Guillermo ; Kumar, Ashish; Domene, Horacio Mario (Elsevier Ireland, 2018-09)
Artículo Type 1 Insulin-Like Growth Factor Receptor Nuclear Localization in High-Grade Glioma Cells Enhances Motility, Metabolism, and In Vivo Tumorigenesis

Martin, Ayelen ; Fernández, María Celia ; Cattaneo, Elizabeth Renee ; Schuster, Claudio David ; Venara, Marcela Cristina ; Clément, Florencia ; Berenstein, Ariel José ; GarcÍa Lombardi, Mercedes; Bergadá, Ignacio ; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Marti, Marcelo Adrian ; Gonzalez Baro, Maria del Rosario ; Pennisi, Patricia Alejandra (Frontiers Media, 2022-03)
Artículo Type A Insulin Resistance Syndrome- Novel insulin receptor gene mutation and familiar phenotypic variability

Freire, Analia ; Scaglia, Paula Alejandra ; Gryngarten, Mirta Graciela; Gutiérrez, Mariana Lilián ; Arcari, Andrea Josefina; Suarez, Laura; Ballerini, Maria Gabriela; Valinotto, Laura Elena ; Natale, Mónica Inés; Del Toro Camargo, Kenny; Bergada, Cesar ; Rey, Rodolfo Alberto ; Ropelato, Maria Gabriela (Peertechz Publications, 2019-06)

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