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dc.contributor.author
Delea, Marisol
dc.contributor.author
Massara, Lucía
dc.contributor.author
Espeche, Lucía
dc.contributor.author
Bidondo, María
dc.contributor.author
Barbero, Pablo Miguel
dc.contributor.author
Oliveri, Jaen Natalia
dc.contributor.author
Brun, Paloma Laura
dc.contributor.author
Fabro, Mónica
dc.contributor.author
Galain, Micaela
dc.contributor.author
Fernández, Cecilia
dc.contributor.author
Taboas, Melisa Ivana
dc.contributor.author
Bruque, Carlos David
dc.contributor.author
Kolomenski, Jorge Emilio
dc.contributor.author
Izquierdo, Agustin
dc.contributor.author
Berenstein, Ariel José
dc.contributor.author
Cosentino, Viviana Raquel
dc.contributor.author
Martinoli, María
dc.contributor.author
Vilas, Mariana
dc.contributor.author
Rittler, Mónica
dc.contributor.author
Mendez, Rodrigo
dc.contributor.author
Furforo, Lilian
dc.contributor.author
Liascovich, Rosa
dc.contributor.author
Groisman, Boris
dc.contributor.author
Rozental, Sandra
dc.contributor.author
Dain, Liliana Beatriz
dc.date.available
2022-10-11T20:12:26Z
dc.date.issued
2020-11
dc.identifier.citation
Delea, Marisol; Massara, Lucía; Espeche, Lucía; Bidondo, María; Barbero, Pablo Miguel; et al.; Genetic analysis algorithm for the study of patients with multiple congenital anomalies and isolated congenital heart disease; Multidisciplinary Digital Publishing Institute; Proceedings; 76; 1; 11-2020; 1-7
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/172570
dc.description.abstract
Abstract: In this work, we aim to identify the genetic causes of pathogenesis in Argentinean patientswith multiple congenital anomalies (MCA) and isolated Congenital Heart Disease (iCHD). We recruited174 MCA and 194 iCHD patients from 15 public hospitals. Karyotyping was performed forMCA patients, and MLPA for conotruncal CHD or suspected 2q11 Deletion Syndrome (22q11DS).Selected samples were analyzed by array-CGH (Comparative genomic hybridization) (n = 89)and/or Next-Generation Sequencing (NGS) (n = 18). We successfully analyzed 252/368 patients: 14had cytogenetic abnormalities, 27 had imbalances in 22q11, and 16 had other clinically relevant copynumber variations (CNVs). NGS revealed 12 relevant nucleotide variants (five novels). Combiningmolecular, clinical and genetic evaluations, the diagnostic yield was 26.2%.
dc.format
application/pdf
dc.language.iso
eng
dc.publisher
Multidisciplinary Digital Publishing Institute
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by/2.5/ar/
dc.subject
CONGENITAL ANOMALIES
dc.subject
MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES
dc.subject
CONGENITAL HEART DISEASE
dc.subject
CHROMOSOMAL ABNORMALITIES
dc.subject
ARRAY-CGH
dc.subject
NEXT GENERATION SEQUENCING
dc.subject.classification
Genética Humana
dc.subject.classification
Medicina Básica
dc.subject.classification
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.title
Genetic analysis algorithm for the study of patients with multiple congenital anomalies and isolated congenital heart disease
dc.type
info:eu-repo/semantics/article
dc.type
info:ar-repo/semantics/artículo
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.updated
2022-10-03T17:51:40Z
dc.identifier.eissn
2504-3900
dc.journal.volume
76
dc.journal.number
1
dc.journal.pagination
1-7
dc.journal.pais
Suiza
dc.journal.ciudad
Basilea
dc.description.fil
Fil: Delea, Marisol. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Massara, Lucía. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Espeche, Lucía. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Bidondo, María. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina
dc.description.fil
Fil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Oliveri, Jaen Natalia. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Brun, Paloma Laura. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner Samic; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fabro, Mónica. Novagen; Argentina
dc.description.fil
Fil: Galain, Micaela. Novagen; Argentina
dc.description.fil
Fil: Fernández, Cecilia. Novagen; Argentina
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Fil: Taboas, Melisa Ivana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Bruque, Carlos David. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Kolomenski, Jorge Emilio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional; Argentina
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Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Berenstein, Ariel José. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas; Argentina
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Fil: Cosentino, Viviana Raquel. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal General de Agudos Luisa Craveno de Gandulfo.; Argentina
dc.description.fil
Fil: Martinoli, María. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños "Sor María Ludovica" de La Plata; Argentina
dc.description.fil
Fil: Vilas, Mariana. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rittler, Mónica. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
dc.description.fil
Fil: Mendez, Rodrigo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Furforo, Lilian. Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda; Argentina
dc.description.fil
Fil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
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Fil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rozental, Sandra. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina
dc.description.fil
Fil: Dain, Liliana Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional; Argentina
dc.journal.title
Proceedings
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.mdpi.com/2504-3900/76/1/8
dc.relation.alternativeid
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/https://doi.org/10.3390/IECGE-07151
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